Autosómica recesiva
Está causada por cambios de pérdida de función en las dos copias de DNAJC19, que codifica una proteína implicada en la importación de proteínas a las mitocondrias. Se han descrito pacientes en Canadá, Finlandia y Turquía, entre otras familias.
Signos y síntomas
Miocardiopatía dilatada que comienza en la lactancia o en la primera infancia; algunas personas presentan además un intervalo QT prolongado con latidos irregulares. El crecimiento es lento antes y después del nacimiento, lo que provoca talla baja, y en la orina se detecta un aumento del ácido 3-metilglutacónico. Los problemas de coordinación y equilibrio (ataxia) suelen empezar hacia los 2 años, y muchas personas presentan una discapacidad intelectual leve. Muchos varones tienen diferencias genitales, como criptorquidia (testículos no descendidos). Otras características frecuentes son los glóbulos rojos pequeños (anemia microcítica) y la acumulación de grasa en el hígado.
Qué cambia un diagnóstico
La atención se centra en la revisión cardiológica periódica y en el tratamiento de la insuficiencia cardíaca y de los latidos irregulares. Se controlan el crecimiento, el desarrollo y el estado metabólico, y se aplican terapias de soporte según sea necesario. Normalmente, ambos progenitores de un niño afectado son portadores, por lo que cada hijo posterior tiene una probabilidad de 1 entre 4 de estar afectado; se dispone de asesoramiento genético y de pruebas de portador para los familiares.
Genes analizados
También conocida como
3 alpha methylglutaconic aciduria type V; 3 methylglutaconic aciduria type V; 3-methylglutaconic aciduria caused by mutation in DNAJC19; DCMA; DCMA syndrome; dilated cardiomyopathy with ataxia; DNAJC19 3-methylglutaconic aciduria; MGA 5; MGA V; MGA5; MGCA5
