Púrpura trombocitopénica trombótica congénita (síndrome de Upshaw-Schulman)
Autosómica recesiva · Afecta aproximadamente a 1 de cada millón de personas.
Está causada por cambios en ambas copias de ADAMTS13; los episodios pueden comenzar en recién nacidos, a menudo con ictericia grave, o aparecer por primera vez en la edad adulta, con frecuencia desencadenados por el embarazo o una infección.
Qué cambia un diagnóstico
El tratamiento preventivo periódico con plasma o ADAMTS13 recombinante evita los episodios agudos, y durante el embarazo es necesario un seguimiento estrecho.
Genes analizados
También conocida como
congenital ADAMTS-13 deficiency; congenital ADAMTS13 deficiency; congenital TTP; familial TTP; hereditary thrombotic thrombocytopenic purpura; Microangiopathic hemolytic Anaemia; thrombotic thrombocytopenic purpura, congenital; TTP; Upshaw-Schulman syndrome; USS
