Autosómica recesiva · Muy rara; solo se han descrito un pequeño número de familias.
Está causada por alteraciones con pérdida de función en ambas copias de HTRA2, que codifica una proteasa que ayuda a mantener las proteínas y la estructura mitocondriales. Por lo general, cada progenitor porta una copia alterada.
Signos y síntomas
Los síntomas comienzan en los primeros años de vida, con convulsiones, alteraciones del tono muscular (hipertonía alternada con hipotonía), problemas respiratorios y cardiopulmonares, y aumento del ácido 3-metilglutacónico en la orina. Otras características descritas han incluido un recuento bajo de neutrófilos y acidosis láctica. Se ha notificado muerte temprana.
Qué cambia un diagnóstico
El tratamiento es de soporte, centrado en la respiración, la alimentación y el control de las convulsiones, con la colaboración de especialistas en metabolismo. El asesoramiento genético y el estudio de portadores en los familiares ayudan a las familias a comprender el riesgo de recurrencia, y es posible realizar pruebas en un embarazo futuro una vez conocidas ambas variantes familiares.
Genes analizados
También conocida como
3-methylglutaconic aciduria, type VIII; 3-methylglutaconic aciduria, type VIII; MGCA8; MGA8; MGCA8
