Recesiva ligada al cromosoma X
Se debe a alteraciones del gen GK, situado en el cromosoma X, que codifica la glicerol quinasa. Afecta principalmente a los varones. En la forma compleja, una deleción de parte del cromosoma X también elimina genes cercanos, como NR0B1, necesario para el desarrollo de las glándulas suprarrenales, y, en algunos casos, DMD (distrofia muscular de Duchenne).
Signos y síntomas
La forma aislada del adulto se caracteriza por niveles elevados de glicerol en sangre y puede confundirse con triglicéridos muy elevados (pseudohipertrigliceridemia), que pueden ser resistentes al tratamiento hipolipemiante. La forma compleja, causada por una deleción que también elimina NR0B1, puede provocar insuficiencia suprarrenal y, a veces, distrofia muscular.
Qué cambia un diagnóstico
Reconocer esta afección evita tratamientos innecesarios para los triglicéridos elevados. Los familiares de sexo femenino pueden someterse a un análisis de portador, y se recomienda asesoramiento genético.
Genes analizados
También conocida como
GKD; glycerol kinase deficiency; glycerol kinase deficiency, X-linked recessive; inborn error of glycerol kinase activity; inborn glycerol kinase activity disorder; rare inborn error of glycerol kinase activity
Incluye 5 subtipos relacionados ↓Ocultar subtipos ↑
- chromosome Xp21 deletion syndrome
- glycerol kinase deficiency, adult form
- glycerol kinase deficiency, infantile form
- glycerol kinase deficiency, juvenile form
- isolated glycerol kinase deficiency
