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Gen

MRPS7

mitochondrial ribosomal protein S7

Resumen

Localización citogenética
17q25.1
Coordenadas
Cromosoma 17: 75.261.879–75.266.376 (GRCh38)
Exones
5 exones en 4,5 kb
Proteína
242 aminoácidos
También conocido como
MRP-S, RP-S7, RPMS7, uS7m
Transcrito MANE Select
ENST00000245539.11NM_015971.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

Ningún informe de Genome Test lee aún MRPS7. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.

Estructura de MRPS7

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
Cromosoma 17, con un corchete donde se ubica MRPS7. MRPS7 y 35 genes cercanos en el cromosoma 17, desde 74.764.128 hasta 75.764.127.Cromosoma 1717q25.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.374,8 Mb75 Mb75,2 Mb75,4 Mb75,6 MbNHERF1: 74.748.607–74.769.360, hebra directaNHERF1NAT9: 74.769.697–74.776.384, hebra inversaNAT9SLC38A12: 74.776.477–74.839.764, hebra directaSLC38A12GRIN2C: 74.842.022–74.861.772, hebra inversaGRIN2CFDXR: 74.862.494–74.873.039, hebra inversaFDXRFADS6: 74.877.281–74.893.781, hebra inversaFADS6USH1G: 74.916.083–74.923.256, hebra inversaUSH1GOTOP2: 74.922.950–74.933.912, hebra directaOTOP2OTOP3: 74.935.829–74.949.993, hebra directaOTOP3HID1: 74.950.739–74.973.166, hebra inversaHID1CDR2L: 74.987.580–75.005.800, hebra directaCDR2LMRPL58: 75.012.657–75.021.266, hebra directaMRPL58KCTD2: 75.032.575–75.065.889, hebra directaKCTD2ATP5PD: 75.038.618–75.047.718, hebra inversaATP5PDSLC16A5: 75.077.226–75.107.420, hebra directaSLC16A5ARMC7: 75.109.941–75.130.272, hebra directaARMC7NT5C: 75.130.225–75.131.806, hebra inversaNT5CJPT1: 75.135.243–75.168.281, hebra inversaJPT1SUMO2: 75.165.586–75.182.991, hebra inversaSUMO2NUP85: 75.205.482–75.235.759, hebra directaGGA3: 75.236.595–75.262.363, hebra inversaGGA3MRPS7: 75.261.879–75.266.376, hebra directaMRPS7MIF4GD: 75.266.228–75.271.237, hebra inversaMIF4GDSLC25A19: 75.272.012–75.289.968, hebra inversaSLC25A19GRB2: 75.318.072–75.405.720, hebra inversaGRB2TMEM94: 75.441.159–75.500.452, hebra directaTMEM94CASKIN2: 75.500.261–75.515.621, hebra inversaCASKIN2TSEN54: 75.515.944–75.524.748, hebra directaTSEN54LLGL2: 75.525.080–75.575.215, hebra directaLLGL2MYO15B: 75.587.800–75.626.849, hebra directaMYO15BRECQL5: 75.626.839–75.667.197, hebra inversaRECQL5SMIM5: 75.628.368–75.642.570, hebra directaSMIM5ERLN: 75.646.243–75.647.975, hebra directaERLNSAP30BP: 75.667.230–75.708.062, hebra directaSAP30BPITGB4: 75.721.190–75.757.821, hebra directaITGB4GALK1: 75.751.470–75.765.251, hebra inversaGALK1Diagrama de MRPS7: 5 exones en la hebra directa del cromosoma 17Exón 4: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 5: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 75.261.879–75.261.983, 105 basesExón 2: 75.262.497–75.262.688, 192 basesExón 3: 75.262.804–75.262.867, 64 basesExón 4: 75.263.340–75.263.507, 168 basesExón 5: 75.265.702–75.266.376, 675 bases123455′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 1,2 kb de los 4,5 kb del gen; 729 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen MRPS7

2

posiciones en MRPS7 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 4,5 kb de MRPS7, incluidos los intrones, y no solo los 1,2 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen MRPS7: mitochondrial ribosomal protein S7. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/mrps7

Vancouver

Dante Labs. Gen MRPS7: mitochondrial ribosomal protein S7 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/mrps7

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