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형질
Higher than normal levels of lactate in blood
임상 명칭: Increased circulating lactate concentration
Abnormally increased level of blood lactate (2-hydroxypropanoic acid). Lactate is produced from pyruvate by lactate dehydrogenase during normal metabolism. The terms lactate and lactic acid are often used interchangeably but lactate (the component measured in blood) is strictly a weak base whereas lactic acid is the corresponding acid. Lactic acidosis is often used clinically to describe elevated lactate but should be reserved for cases where there is a corresponding acidosis (pH below 7.35).
요약
- 다른 명칭
- Increased blood lactate, Increased serum lactate
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내 Genome Test 받기연관 유전자 234개: Higher than normal levels of lactate in blood
이 유전자들의 변화는 Higher than normal levels of lactate in blood 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| ACACAacetyl-CoA carboxylase alpha | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| ALDH6A1aldehyde dehydrogenase 6 family member A1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ATPAF2ATP synthase mitochondrial F1 complex assembly factor 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CA5Acarbonic anhydrase 5A | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| COX10cytochrome c oxidase assembly factor heme A:farnesyltransferase COX10 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| COX11cytochrome c oxidase copper chaperone COX11 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| COX14cytochrome c oxidase assembly factor COX14 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| COX18cytochrome c oxidase assembly factor COX18 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| COX20cytochrome c oxidase assembly factor COX20 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| COX5Acytochrome c oxidase subunit 5A | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| COX6A2cytochrome c oxidase subunit 6A2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| COX6B1cytochrome c oxidase subunit 6B1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| COX8Acytochrome c oxidase subunit 8A | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CYC1cytochrome c1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| DTYMKdeoxythymidylate kinase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ECHS1enoyl-CoA hydratase, short chain 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| FARS2phenylalanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| FASTKD5FASTK mitochondrial RNA regulator 5 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| FBXL4F-box and leucine rich repeat protein 4 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| FDX2ferredoxin 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| GKglycerol kinase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| GOT2glutamic-oxaloacetic transaminase 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| GTPBP3GTP binding protein 3, mitochondrial | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| HADHBhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit beta | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| HS6ST2heparan sulfate 6-O-sulfotransferase 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| KARS1lysyl-tRNA synthetase 1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| LARS2leucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| LIASlipoic acid synthetase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| LIPT1lipoyltransferase 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| LIPT2lipoyl(octanoyl) transferase 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| LRPPRCleucine rich pentatricopeptide repeat containing | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| LYRM7LYR motif containing 7 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MDH2malate dehydrogenase 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MICOS13mitochondrial contact site and cristae organizing system subunit 13 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MIPEPmitochondrial intermediate peptidase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MRPL12mitochondrial ribosomal protein L12 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MRPL3mitochondrial ribosomal protein L3 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MRPS14mitochondrial ribosomal protein S14 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MRPS16mitochondrial ribosomal protein S16 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
유전자 194개 더 보기
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| MRPS2mitochondrial ribosomal protein S2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MRPS28mitochondrial ribosomal protein S28 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MRPS34mitochondrial ribosomal protein S34 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MRPS7mitochondrial ribosomal protein S7 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MTO1mitochondrial tRNA translation optimization 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MTRFRmitochondrial translation release factor in rescue | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| NADK2NAD kinase 2, mitochondrial | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| NAXENAD(P)HX epimerase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| NDUFA11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A11 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| NDUFA12NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A12 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| NDUFA13NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A13 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| NDUFA8NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A8 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| NDUFA9NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A9 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| NDUFAF4NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 4 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| NDUFAF6NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 6 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| NDUFB8NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B8 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| NDUFB9NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B9 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| NDUFC2NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit C2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| NDUFS1NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| NDUFS8NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S8 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| NFS1NFS1 cysteine desulfurase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| NFU1NFU1 iron-sulfur cluster scaffold | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| NSUN3NOP2/Sun RNA methyltransferase 3 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| OGDHoxoglutarate dehydrogenase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| PDHA1pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| PDSS1decaprenyl diphosphate synthase subunit 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PDSS2decaprenyl diphosphate synthase subunit 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PET100PET100 cytochrome c oxidase chaperone | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PET117PET117 cytochrome c oxidase chaperone | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PNPLA8patatin like domain 8, phospholipase A2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PNPT1polyribonucleotide nucleotidyltransferase 1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| POLG2DNA polymerase gamma 2, accessory subunit | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| RMND1required for meiotic nuclear division 1 homolog | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| RRAGCRas related GTP binding C | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SARS2seryl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SCO1synthesis of cytochrome C oxidase 1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SFXN4sideroflexin 4 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC25A10solute carrier family 25 member 10 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC25A12solute carrier family 25 member 12 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC25A4solute carrier family 25 member 4 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| SLC25A42solute carrier family 25 member 42 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC31A1solute carrier family 31 member 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SOD1superoxide dismutase 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TARS2threonyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TEFMtranscription elongation factor, mitochondrial | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TIMM22translocase of inner mitochondrial membrane 22 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TMEM126Btransmembrane protein 126B | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TRMT10CtRNA methyltransferase 10C, mitochondrial RNase P subunit | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TRMT5tRNA methyltransferase 5 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TRMUtRNA mitochondrial 2-thiouridylase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TSFMTs translation elongation factor, mitochondrial | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| UQCC2ubiquinol-cytochrome c reductase complex assembly factor 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| UQCC3ubiquinol-cytochrome c reductase complex assembly factor 3 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| UQCRBubiquinol-cytochrome c reductase binding protein | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| UQCRC2ubiquinol-cytochrome c reductase core protein 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| UQCRHubiquinol-cytochrome c reductase hinge protein | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| UQCRQubiquinol-cytochrome c reductase complex III subunit VII | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| YARS1tyrosyl-tRNA synthetase 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| YARS2tyrosyl-tRNA synthetase 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ATAD3AATPase family AAA domain containing 3A | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| COQ4coenzyme Q4 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DLDdihydrolipoamide dehydrogenase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HSD17B10hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 10 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LONP1lon peptidase 1, mitochondrial | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-CO1mitochondrially encoded cytochrome c oxidase I | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-CO2mitochondrially encoded cytochrome c oxidase II | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-CO3mitochondrially encoded cytochrome c oxidase III | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MT-ND4mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MT-ND6mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MT-TFmitochondrially encoded tRNA-Phe (UUU/C) | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MT-THmitochondrially encoded tRNA-His (CAU/C) | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MT-TL1mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 5개에서 나타남 |
| MT-TQmitochondrially encoded tRNA-Gln (CAA/G) | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-TS1mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 4개에서 나타남 |
| MT-TS2mitochondrially encoded tRNA-Ser (AGU/C) 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MT-TWmitochondrially encoded tRNA-Trp (UGA/G) | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PDHXpyruvate dehydrogenase complex component X | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| SERAC1serine active site containing 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC25A3solute carrier family 25 member 3 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SUCLA2succinate-CoA ligase ADP-forming subunit beta | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TANGO2transport and golgi organization 2 homolog | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TIMM50translocase of inner mitochondrial membrane 50 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TXN2thioredoxin 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| AARS2alanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ACAD9acyl-CoA dehydrogenase family member 9 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ATP5F1AATP synthase F1 subunit alpha | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BOLA3bolA family member 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| C1QBPcomplement C1q binding protein | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CARS2cysteinyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CHCHD10coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CLPBClpB family mitochondrial disaggregase | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| COQ8Acoenzyme Q8A | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| COX4I1cytochrome c oxidase subunit 4I1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DNAJC19DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C19 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DNM1Ldynamin 1L | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| FASTKD2FASTK mitochondrial RNA regulator 2 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| GLRX5glutaredoxin 5 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| HIBCH3-hydroxyisobutyryl-CoA hydrolase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HMGCL3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| HPDL4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase like | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HSPD1heat shock protein family D (Hsp60) member 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IBA57iron-sulfur cluster assembly factor IBA57 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ISCA1iron-sulfur cluster assembly 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| KLC4kinesin light chain 4 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LDB3LIM domain binding 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MRPL39mitochondrial ribosomal protein L39 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MRPL44mitochondrial ribosomal protein L44 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MT-ND2mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-ND3mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-TKmitochondrially encoded tRNA-Lys (AAA/G) | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| MT-TL2mitochondrially encoded tRNA-Leu (CUN) 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-TNmitochondrially encoded tRNA-Asn (AAU/C) | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MT-TVmitochondrially encoded tRNA-Val (GUN) | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MTFMTmitochondrial methionyl-tRNA formyltransferase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NAXDNAD(P)HX dehydratase | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| NDUFA1NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NDUFS2NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NDUFV1NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NGLY1N-glycanase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PCK1phosphoenolpyruvate carboxykinase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PCK2phosphoenolpyruvate carboxykinase 2, mitochondrial | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PDP1pyruvate dehydrogenase phosphatase catalytic subunit 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PHKG2phosphorylase kinase catalytic subunit gamma 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PLPBPpyridoxal phosphate binding protein | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PMPCBpeptidase, mitochondrial processing subunit beta | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PNPOpyridoxamine 5'-phosphate oxidase | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | 자주 (30–79%) | 질환 6개에서 나타남 |
| PPCSphosphopantothenoylcysteine synthetase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PTPMT1protein tyrosine phosphatase mitochondrial 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PUS1pseudouridine synthase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RARS2arginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RNASEH1ribonuclease H1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| STAT2signal transducer and activator of transcription 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SUCLG1succinate-CoA ligase GDP/ADP-forming subunit alpha | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TK2thymidine kinase 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TPK1thiamin pyrophosphokinase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | 자주 (30–79%) | 질환 5개에서 나타남 |
| WARS2tryptophanyl tRNA synthetase 2, mitochondrial | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| YME1L1YME1 like 1 ATPase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ACAT1acetyl-CoA acetyltransferase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CYP27A1cytochrome P450 family 27 subfamily A member 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DARS2aspartyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DGUOKdeoxyguanosine kinase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GFM2GTP dependent ribosome recycling factor mitochondrial 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| IFT56intraflagellar transport 56 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ISCA2iron-sulfur cluster assembly 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NDUFA6NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A6 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PITRM1pitrilysin metallopeptidase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| POLRMTRNA polymerase mitochondrial | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PRORPprotein only RNase P catalytic subunit | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RARS1arginyl-tRNA synthetase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| UPB1beta-ureidopropionase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ACAT2acetyl-CoA acetyltransferase 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ADAMTS13ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 13 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| AGKacylglycerol kinase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| AMPD1adenosine monophosphate deaminase 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| AMPD3adenosine monophosphate deaminase 3 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| BCS1LBCS1 ubiquinol-cytochrome c reductase complex chaperone | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| COQ9coenzyme Q9 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| COX15cytochrome c oxidase assembly factor COX15 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| EARS2glutamyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| GFM1G elongation factor mitochondrial 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| GYS2glycogen synthase 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| HTRA2HtrA serine peptidase 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ISCUiron-sulfur cluster assembly enzyme | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| LDHAlactate dehydrogenase A | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MPC1mitochondrial pyruvate carrier 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MRPS22mitochondrial ribosomal protein S22 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-TImitochondrially encoded tRNA-Ile (AUU/C) | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-TPmitochondrially encoded tRNA-Pro (CCN) | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| NARS2asparaginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| NDUFAF1NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| NDUFS3NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S3 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PCpyruvate carboxylase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC25A26solute carrier family 25 member 26 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC7A7solute carrier family 7 member 7 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SURF1SURF1 cytochrome c oxidase assembly factor | 기록되지 않음 | 질환 2개에서 나타남 |
| SYNJ1synaptojanin 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TACO1translational activator of cytochrome c oxidase I | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TMEM70transmembrane protein 70 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TUFMTu translation elongation factor, mitochondrial | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
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출처
- Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
- 데이터 버전 2026.10.16-c6eea6bf.
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