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Gen

TK2

thymidine kinase 2

Resumen

Localización citogenética
16q21
Coordenadas
Cromosoma 16: 66.508.003–66.550.122 (GRCh38)
Exones
10 exones en 42,1 kb
Proteína
265 aminoácidos
También conocido como
SCA31
Transcrito MANE Select
ENST00000544898.6NM_004614.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Enfermedad mitocondrial primaria

    • Síndrome de depleción del ADN mitocondrial

      Causado por variantes en genes nucleares como POLG, TWNK, TK2, DGUOK, MPV17, RRM2B y SUCLA2, que reducen la cantidad de ADN mitocondrial y pueden provocar enfermedad muscular, hepática o cerebral.

      • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Conocer este resultado tiene una aplicación clínica directa: el valproato debe evitarse en la enfermedad por POLG debido al riesgo de insuficiencia hepática mortal, y la deficiencia de TK2 dispone de una terapia con nucleósidos.

Estructura de TK2

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 16, con un corchete donde se ubica TK2. TK2 y 21 genes cercanos en el cromosoma 16, desde 66.029.063 hasta 67.029.062.Cromosoma 1616q21p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.366,2 Mb66,4 Mb66,6 Mb66,8 Mb67 MbCDH5: 66.366.588–66.404.784, hebra directaCDH5BEAN1: 66.426.947–66.493.529, hebra directaBEAN1: 66.469.812–66.517.312, hebra inversaTK2: 66.508.003–66.550.122, hebra inversaTK2CKLF: 66.552.563–66.566.251, hebra directaCKLFCKLF-CMTM1: 66.552.587–66.579.135, hebra directaCKLF-CMTM1CMTM1: 66.566.393–66.579.137, hebra directaCMTM1CMTM2: 66.579.432–66.588.280, hebra directaCMTM2CMTM3: 66.603.874–66.613.892, hebra directaCMTM3CMTM4: 66.614.750–66.696.856, hebra inversaCMTM4DYNC1LI2: 66.720.893–66.751.856, hebra inversaDYNC1LI2TERB1: 66.754.640–66.801.620, hebra inversaTERB1NAE1: 66.802.874–66.873.256, hebra inversaNAE1CA7: 66.844.414–66.854.153, hebra directaCA7PDP2: 66.878.589–66.895.754, hebra directaPDP2CDH16: 66.908.122–66.919.187, hebra inversaCDH16RRAD: 66.921.682–66.926.308, hebra inversaRRADCIAO2B: 66.931.938–66.934.929, hebra inversaCIAO2BCES2: 66.934.433–66.945.096, hebra directaCES2CES3: 66.961.219–66.975.162, hebra directaCES3CES4A: 66.988.574–67.010.417, hebra directaCES4ACBFB: 67.028.984–67.101.058, hebra directaCBFBDiagrama de TK2: 10 exones en la hebra inversa del cromosoma 16Exón 10: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 9: 9 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 10 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 14 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 12 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 8 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 7 sitios conocidos que causan enfermedadExón 10: 66.508.003–66.512.066, 4064 basesExón 9: 66.513.731–66.513.811, 81 basesExón 8: 66.517.136–66.517.215, 80 basesExón 7: 66.517.789–66.517.877, 89 basesExón 6: 66.528.994–66.529.067, 74 basesExón 5: 66.531.380–66.531.469, 90 basesExón 4: 66.536.964–66.537.017, 54 basesExón 3: 66.541.879–66.541.953, 75 basesExón 2: 66.548.978–66.549.009, 32 basesExón 1: 66.549.938–66.550.122, 185 bases109876543215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 4,8 kb de los 42,1 kb del gen; 798 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen TK2

76

posiciones en TK2 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 42,1 kb de TK2, incluidos los intrones, y no solo los 4,8 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen TK2: thymidine kinase 2. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/tk2

Vancouver

Dante Labs. Gen TK2: thymidine kinase 2 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/tk2

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