Autosómica dominante
Causada por cambios específicos recurrentes en una copia del gen SLC25A24, un transportador mitocondrial, que alteran el funcionamiento de la proteína. En los casos descritos, los cambios han surgido de novo. La afección incluye el trastorno que antes se denominaba síndrome de Gorlin-Chaudhry-Moss.
Signos y síntomas
Restricción del crecimiento antes y después del nacimiento, con piel fina y arrugada, venas visibles y pérdida de grasa bajo la piel, lo que da un aspecto envejecido. El cráneo suele presentar una gran fontanela o suturas craneales fusionadas de forma precoz (craneosinostosis), con mediocaria plana y ojos pequeños. También se observan puntas de los dedos cortas, diferencias dentales y exceso de vello corporal. Puede haber además diferencias cardíacas, genitales u oculares.
Qué cambia un diagnóstico
El tratamiento incluye la evaluación craneofacial, dental, del crecimiento y cardíaca, con cirugía para la craneosinostosis si es necesaria. La mayoría de los casos surgen de novo, por lo que el asesoramiento genético y el estudio de los progenitores ayudan a aclarar el riesgo de recurrencia.
También conocida como
craniofacial dysostosis, hypertrichosis, hypoplasia of labia majora; craniofacial dysostosis, hypertrichosis, Hypoplasia of labia majora, dental and eye anomalies, patent ductus arteriosus, and normal intelligence; craniofacial dysostosis, patent ductus arteriosus, hypertrichosis, hypoplasia of labia majora, dental and eye anomalies; craniofacial dysostosis-genital, dental, cardiac anomalies syndrome; cranofacial dysostosis-hypertrichosis-hypoplasia of labia majora syndrome; dental and eye anomalies, patent ductus arteriosus, and normal intelligence; dental and eye anomalies-patent ductus arteriosus-normal intelligence syndrome; FPS; GCM syndrome; GCMS; Gorlin Chaudhry Moss syndrome; Petty Laxova Wiedemann syndrome; Petty syndrome; progeroid syndrome congenital Petty type; progeroid syndrome Petty type
