Autosómica dominante
Por lo general, está causada por una alteración en una copia del gen OPA1, que mantiene la membrana interna de las mitocondrias; esta forma se conoce como atrofia óptica dominante. En raras ocasiones, las alteraciones en ambas copias provocan la afección.
Signos y síntomas
Pérdida lenta y progresiva, simétrica, de la visión central que comienza en la infancia, con una visión de los colores reducida y papilas ópticas pálidas. La gravedad varía mucho, incluso dentro de una misma familia, y algunos portadores no presentan síntomas. Con menor frecuencia se produce pérdida auditiva, y algunas familias presentan problemas más amplios que afectan a otros sistemas del organismo.
Qué cambia un diagnóstico
Revisiones periódicas de la vista y del oído, con ayudas para baja visión en caso de disminución de la agudeza visual. Cada hijo de una persona con la forma dominante tiene un 50 % de probabilidad de heredar la alteración, por lo que se puede ofrecer asesoramiento genético y pruebas a los familiares.
Genes analizados
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- Behr syndrome
