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Gen

UQCRB

ubiquinol-cytochrome c reductase binding protein

Resumen

Localización citogenética
8q22.1
Coordenadas
Cromosoma 8: 96.222.947–96.235.545 (GRCh38)
Exones
4 exones en 12,6 kb
Proteína
111 aminoácidos
También conocido como
QP-C, QCR7, UQCR6
Símbolos anteriores
UQBP
Transcrito MANE Select
ENST00000287022.10NM_006294.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Informe revisado relevante para este gen

    • Enfermedad mitocondrial primaria

      • Deficiencia del complejo de la cadena respiratoria mitocondrial

        Uno de 61 genes relacionados con ello

        Deficiencias aisladas de los complejos I, II, III, IV o V, causadas por variantes en genes nucleares o mitocondriales, que pueden afectar al cerebro, los músculos, el corazón, el hígado y otros órganos que requieren mucha energía.

        • 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
        Qué cambia al conocerlo

        Conocer este resultado puede poner fin a una búsqueda diagnóstica y orientar el seguimiento de los órganos afectados y la evitación de fármacos tóxicos para las mitocondrias.

    Estructura de UQCRB

    • Secuencia codificante
    • Región no traducida
    • Intrón
    • Sentido de la transcripción
    • Sitios conocidos que causan enfermedad
    • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
    Cromosoma 8, con un corchete donde se ubica UQCRB. UQCRB y 5 genes cercanos en el cromosoma 8, desde 95.729.246 hasta 96.729.245.Cromosoma 88q22.1p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.395,8 Mb96 Mb96,2 Mb96,4 Mb96,6 MbGDF6: 96.142.333–96.160.813, hebra inversaGDF6UQCRB: 96.222.947–96.235.545, hebra inversaUQCRBMTERF3: 96.238.162–96.261.626, hebra inversaMTERF3PTDSS1: 96.261.885–96.386.078, hebra directaPTDSS1SDC2: 96.493.410–96.613.465, hebra directaSDC2CPQ: 96.644.982–97.152.036, hebra directaCPQDiagrama de UQCRB: 4 exones en la hebra inversa del cromosoma 8Exón 4: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 4: 96.222.947–96.231.132, 8186 basesExón 3: 96.231.774–96.231.940, 167 basesExón 2: 96.233.156–96.233.227, 72 basesExón 1: 96.235.512–96.235.545, 34 bases43215′3′

    Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

    Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

    Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

    Los exones suman 8,5 kb de los 12,6 kb del gen; 336 de esas bases codifican la proteína.

    Cómo lee una prueba genómica el gen UQCRB

    1

    posición en UQCRB donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

    1 de ellas (100 %) cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

    • Segmental duplications (1 sitio)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

    Un genoma completo cubre los 12,6 kb de UQCRB, incluidos los intrones, y no solo los 8,5 kb de exones.

    Genes vinculados a las mismas afecciones

    Rasgos asociados a UQCRB

    La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que UQCRB puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.

    Enlaces externos

    Origen de estos datos

    • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
    • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
    • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
    • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
    • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
    • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
    • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citar esta página

    APA

    Dante Labs. (s. f.). Gen UQCRB: ubiquinol-cytochrome c reductase binding protein. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/uqcrb

    Vancouver

    Dante Labs. Gen UQCRB: ubiquinol-cytochrome c reductase binding protein [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/uqcrb

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