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Gen

LDHA

lactate dehydrogenase A

Resumen

Localización citogenética
11p15.1
Coordenadas
Cromosoma 11: 18.394.563–18.408.425 (GRCh38)
Exones
8 exones en 13,9 kb
Proteína
332 aminoácidos
Herencia
Autosómica recesiva
Transcrito MANE Select
ENST00000422447.8NM_005566.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Informe revisado relevante para este gen

  • Glucogenosis

    • Deficiencia de lactato deshidrogenasa AAutosómica recesiva

      Causada por variantes en LDHA, que provocan destrucción muscular relacionada con el ejercicio y, en ocasiones, erupciones cutáneas.

      • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Conocerlo ayuda a evitar los desencadenantes de la destrucción muscular y favorece un tratamiento rápido.

Herencia

Autosómica recesiva
Se necesita una copia alterada de cada progenitor. Con una sola, es portador y normalmente no presenta la afección; cuando ambos progenitores son portadores, cada hijo tiene una probabilidad de uno entre cuatro de heredar dos.

Estructura de LDHA

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 11, con un corchete donde se ubica LDHA. LDHA y 20 genes cercanos en el cromosoma 11, desde 17.901.494 hasta 18.901.493.Cromosoma 1111p15.1p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2518 Mb18,2 Mb18,4 Mb18,6 Mb18,8 MbSERGEF: 17.788.043–18.013.199, hebra inversaSERGEFTPH1: 18.017.555–18.046.269, hebra inversaTPH1SAAL1: 18.069.935–18.106.108, hebra inversaSAAL1MRGPRX3: 18.120.955–18.138.488, hebra directaMRGPRX3MRGPRX4: 18.172.837–18.174.280, hebra directaMRGPRX4SAA4: 18.229.731–18.236.860, hebra inversaSAA4SAA2-SAA4: 18.231.423–18.248.635, hebra inversaSAA2-SAA4SAA2: 18.238.236–18.248.668, hebra inversaSAA2SAA1: 18.266.118–18.271.130, hebra directaSAA1HPS5: 18.278.668–18.322.523, hebra inversaHPS5GTF2H1: 18.322.254–18.367.881, hebra directaGTF2H1LDHA: 18.394.563–18.408.425, hebra directaLDHALDHC: 18.412.286–18.452.069, hebra directaLDHCLDHAL6A: 18.455.823–18.479.601, hebra directaLDHAL6ATSG101: 18.468.336–18.526.965, hebra inversaTSG101UEVLD: 18.529.607–18.588.747, hebra inversaUEVLDMISFA: 18.588.781–18.610.255, hebra directaMISFASPTY2D1: 18.606.399–18.634.791, hebra inversaSPTY2D1TMEM86A: 18.693.122–18.705.736, hebra directaTMEM86AIGSF22: 18.704.312–18.726.230, hebra inversaIGSF22PTPN5: 18.727.928–18.792.721, hebra inversaPTPN5Diagrama de LDHA: 8 exones en la hebra directa del cromosoma 11Exón 3: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 4: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 18.394.563–18.394.636, 74 basesExón 2: 18.396.819–18.396.968, 150 basesExón 3: 18.399.431–18.399.548, 118 basesExón 4: 18.400.837–18.401.010, 174 basesExón 5: 18.402.840–18.403.013, 174 basesExón 6: 18.403.694–18.403.811, 118 basesExón 7: 18.405.449–18.405.572, 124 basesExón 8: 18.407.117–18.408.425, 1309 bases123456785′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 2,2 kb de los 13,9 kb del gen; 999 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen LDHA

12

posiciones en LDHA donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 13,9 kb de LDHA, incluidos los intrones, y no solo los 2,2 kb de exones.

Rasgos asociados a LDHA

La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que LDHA puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.

Enlaces externos

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen LDHA: lactate dehydrogenase A. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/ldha

Vancouver

Dante Labs. Gen LDHA: lactate dehydrogenase A [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/ldha

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