Autosómica recesiva
Está causada por variantes en BCKDHA, BCKDHB o DBT, que pueden provocar orina con olor dulce, dificultades para alimentarse y, sin tratamiento, inflamación cerebral y crisis metabólicas.
Qué cambia un diagnóstico
Conocerla permite seguir una dieta con restricción de proteínas, controlar de cerca los niveles de leucina y recibir atención urgente durante las enfermedades, lo que puede prevenir lesiones cerebrales.
También conocida como
BCKD deficiency; BCKDH deficiency; branched chain ketoaciduria; branched-chain 2-ketoacid dehydrogenase deficiency; Ketoacidaemia; maple syrup urine disease, type 1A; maple syrup urine disease, type 1B; maple syrup urine disease, type 2; MSUD
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- classic maple syrup urine disease
- intermediate maple syrup urine disease
- intermittent maple syrup urine disease
- maple syrup urine disease type 1A
- maple syrup urine disease type 1B
- maple syrup urine disease type 2
- maple syrup urine disease, mild variant
- pyruvate dehydrogenase E3 deficiency
- thiamine-responsive maple syrup urine disease
