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Gen

C1QBP

complement C1q binding protein

Resumen

Localización citogenética
17p13.2
Coordenadas
Cromosoma 17: 5.432.777–5.439.155 (GRCh38)
Exones
6 exones en 6,4 kb
Proteína
282 aminoácidos
También conocido como
gC1Q-R, gC1qR, p32, SF2p32
Símbolos anteriores
HABP1
Transcrito MANE Select
ENST00000225698.8NM_001212.4
Tipo de locus
Codificantes de proteínas
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Informe revisado relevante para este gen

  • Enfermedad mitocondrial primaria

    • Deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa

      Trastornos, generalmente causados por genes nucleares implicados en la producción de proteínas mitocondriales, que reducen varios complejos de la cadena respiratoria a la vez y a menudo provocan una enfermedad grave multisistémica en la infancia.

      • 2 remitentes de GenCC la clasifican como definitiva o fuerte
      Accionabilidad

      Conocer este resultado puede poner fin a una búsqueda diagnóstica y orientar el seguimiento y los cuidados de apoyo.

Estructura de C1QBP

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 17, con un corchete donde se ubica C1QBP. C1QBP y 23 genes cercanos en el cromosoma 17, desde 4.935.966 hasta 5.935.965.Cromosoma 1717p13.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.35 Mb5,2 Mb5,4 Mb5,6 Mb5,8 MbSLC25A11: 4.934.570–4.940.156, hebra inversaRNF167: 4.939.997–4.945.223, hebra directaPFN1: 4.945.652–4.950.517, hebra inversaENO3: 4.948.034–4.957.132, hebra directaENO3SPAG7: 4.959.226–4.967.835, hebra inversaSPAG7CAMTA2: 4.967.992–4.987.684, hebra inversaCAMTA2INCA1: 4.988.130–4.999.117, hebra inversaINCA1KIF1C: 4.997.629–5.028.401, hebra directaKIF1CSLC52A1: 5.032.600–5.052.009, hebra inversaSLC52A1ZFP3: 5.078.241–5.096.376, hebra directaZFP3ZNF232: 5.105.269–5.123.162, hebra inversaZNF232USP6: 5.116.032–5.175.034, hebra directaUSP6ZNF594: 5.174.019–5.191.907, hebra inversaZNF594SCIMP: 5.208.915–5.234.869, hebra inversaSCIMPRABEP1: 5.282.258–5.386.871, hebra directaRABEP1NUP88: 5.359.641–5.420.164, hebra inversaNUP88RPAIN: 5.419.066–5.432.888, hebra directaRPAINC1QBP: 5.432.777–5.439.155, hebra inversaC1QBPDHX33: 5.440.917–5.469.031, hebra inversaDHX33DERL2: 5.471.254–5.486.817, hebra inversaDERL2MIS12: 5.486.285–5.492.080, hebra directaMIS12NLRP1: 5.499.415–5.619.424, hebra inversaNLRP1SMIM48: 5.499.427–5.501.013, hebra inversaSMIM48: 5.772.926–6.080.792, hebra directaDiagrama de C1QBP: 6 exones en la hebra inversa del cromosoma 17Exón 5: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 3: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 6: 5.432.777–5.433.164, 388 basesExón 5: 5.433.293–5.433.415, 123 basesExón 4: 5.433.669–5.433.767, 99 basesExón 3: 5.434.873–5.434.966, 94 basesExón 2: 5.438.123–5.438.273, 151 basesExón 1: 5.438.842–5.439.155, 314 bases6543215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 1,2 kb de los 6,4 kb del gen; 849 de esas bases codifican la proteína.

Secuenciación de C1QBP

2

posiciones en C1QBP donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas encuentran difícil.

Un genoma completo cubre los 6,4 kb de C1QBP, con intrones incluidos, y no solo los 1,2 kb de exones.

ClinVar pathogenic variants (2)

The C1QBP variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

  • Probablemente patogénica 2
VarianteConditionsClasificación en ClinVarEstado de revisión
NM_001212.4(C1QBP):c.612C>G (p.Phe204Leu) (opens in a new tab)mitochondrial diseaseProbablemente patogénica1 estrella de 4 criterios proporcionados, un solo remitente
NM_001212.4(C1QBP):c.384-1del (opens in a new tab)combined oxidative phosphorylation deficiency 33Probablemente patogénica1 estrella de 4 criterios proporcionados, un solo remitente

Genes vinculados a las mismas afecciones

Rasgos asociados a C1QBP

La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que C1QBP puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.

Enlaces externos

De dónde procede

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su localización.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-18: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista de hallazgos secundarios del ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de los datos 2026.10.18-8b139e39.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen C1QBP: complement C1q binding protein. Consultado el 19 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/c1qbp

Vancouver

Dante Labs. Gen C1QBP: complement C1q binding protein [Internet]. [citado 19 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/c1qbp

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