La enfermedad HSD10 se debe a cambios en HSD17B10, situado en el cromosoma X. La proteína es necesaria para degradar el aminoácido isoleucina y para procesar el ARN mitocondrial. Afecta principalmente a los varones, aunque algunas mujeres con una copia alterada presentan síntomas.
Signos y síntomas
Tras un desarrollo temprano normal o casi normal, los niños suelen perder habilidades desde la lactancia o la primera infancia, con convulsiones, problemas de movimiento y pérdida de visión y audición. La enfermedad del músculo cardiaco (miocardiopatía) es frecuente. Se ha descrito acidosis láctica, y también se observan niveles elevados de productos de degradación de la isoleucina. La gravedad varía, desde formas infantiles de progresión rápida hasta casos más leves con discapacidad intelectual.
Qué cambia un diagnóstico
El tratamiento es de soporte, con seguimiento cardiaco, tratamiento de las convulsiones, apoyo nutricional y atención al desarrollo. Se recomienda asesoramiento genético; las pruebas de portadora en familiares femeninas y las pruebas a la madre ayudan a aclarar el riesgo de recurrencia.
Genes analizados
También conocida como
17 beta-hydroxysteroid dehydrogenase type 10 deficiency; 17-beta-hydroxysteroid dehydrogenase 10 deficiency; 17-beta-hydroxysteroid dehydrogenase X deficiency; 2-methyl-3-hydroxybutyric aciduria; 2-methyl-3-hydroxybutyryl-CoA dehydrogenase deficiency; 2M3HBA; 3-hydroxy-2-methylbutyryl-CoA dehydrogenase deficiency; 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase 2 deficiency; 3H2MBD deficiency; chorioathetosis with mental retardation and abnormal behavior; chorioathetosis with mental retardation and abnormal behaviour; HSD10 deficiency; HSD10 deficiency, atypical type; HSD10 mitochondrial disease, X-linked dominant; HSD10MD; HSD17B10 deficiency; hydroxyacyl-CoA dehydrogenase II deficiency; mental retardation, X-linked, syndromic 10; mental retardation, X-linked, syndromic type 10; MHBD deficiency; MRXS10; syndromic X-linked intellectual disability type 10; X-linked intellectual disability-choreoathetosis-abnormal behavior syndrome; X-linked intellectual disability-choreoathetosis-abnormal behaviour syndrome
Incluye 3 subtipos relacionados ↓Ocultar subtipos ↑
- HSD10 disease, atypical type
- HSD10 disease, infantile type
- HSD10 disease, neonatal type
