Merkmal
Farsightedness
Klinische Bezeichnung: Hypermetropia
An abnormality of refraction characterized by the ability to see objects in the distance clearly, while objects nearby appear blurry.
Zusammenfassung
- Auch genannt
- Long-sightedness, Hyperopia
- Körpersystem
- Abnormality of the eye
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Meinen Genome Test bestellen261 Gene mit Farsightedness verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Farsightedness auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| ARID2AT-rich interaction domain 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Immer | In 1 Erkrankung |
| CENPTcentromere protein T | Immer | In 1 Erkrankung |
| CHAMP1chromosome alignment maintaining phosphoprotein 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| CLDN11claudin 11 | Immer | In 1 Erkrankung |
| CRELD1CRELD disulfide isomerase 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| CSGALNACT1chondroitin sulfate N-acetylgalactosaminyltransferase 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| EHMT1euchromatic histone lysine methyltransferase 1 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| FDXRferredoxin reductase | Immer | In 1 Erkrankung |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Immer | In 1 Erkrankung |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| IFT172intraflagellar transport 172 | Immer | In 1 Erkrankung |
| IFT52intraflagellar transport 52 | Immer | In 1 Erkrankung |
| ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Immer | In 1 Erkrankung |
| KIDINS220kinase D interacting substrate 220 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Immer | In 1 Erkrankung |
| MAGmyelin associated glycoprotein | Immer | In 2 Erkrankungen |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| MARK3microtubule affinity regulating kinase 3 | Immer | In 1 Erkrankung |
| MSL2MSL complex subunit 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| NADK2NAD kinase 2, mitochondrial | Immer | In 1 Erkrankung |
| NRLneural retina leucine zipper | Immer | In 1 Erkrankung |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| PIEZO2piezo type mechanosensitive ion channel component 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| PIGTphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class T | Immer | In 2 Erkrankungen |
| PRPS1phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| RAD50RAD50 double strand break repair protein | Immer | In 1 Erkrankung |
| RPGRIP1RPGR interacting protein 1 | Immer | In 3 Erkrankungen |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| TAF4TATA-box binding protein associated factor 4 | Immer | In 1 Erkrankung |
| TCTN2tectonic family member 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| THAP11THAP domain containing 11 | Immer | In 1 Erkrankung |
| TMEM98transmembrane protein 98 | Immer | In 1 Erkrankung |
| UBAP2Lubiquitin associated protein 2 like | Immer | In 1 Erkrankung |
| UQCC3ubiquinol-cytochrome c reductase complex assembly factor 3 | Immer | In 1 Erkrankung |
| WDR19WD repeat domain 19 | Immer | In 1 Erkrankung |
| NMNAT1nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| NOGnoggin | Sehr häufig (80–99 %) | In 3 Erkrankungen |
221 weitere Gene anzeigen
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| PIK3R1phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| AIPL1AIP like 1 HSP90 co-chaperone | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ATF6activating transcription factor 6 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| B4GALT7beta-1,4-galactosyltransferase 7 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| BLOC1S3biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 3 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CABP4calcium binding protein 4 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CCDC47coiled-coil domain containing 47 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CEP290centrosomal protein 290 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CHD3chromodomain helicase DNA binding protein 3 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CLP1cleavage factor polyribonucleotide kinase subunit 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CNGA3cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 3 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CNGB3cyclic nucleotide gated channel subunit beta 3 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CRB1crumbs cell polarity complex component 1 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Häufig (30–79 %) | In 3 Erkrankungen |
| CRXcone-rod homeobox | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CTCFCCCTC-binding factor | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| DDX6DEAD-box helicase 6 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ERMARDER membrane associated RNA degradation | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| FAM111AFAM111 trypsin like peptidase A | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| GDF6growth differentiation factor 6 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| GNAT2G protein subunit alpha transducin 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| GNB3G protein subunit beta 3 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| GUCY2Dguanylate cyclase 2D, retinal | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| HIVEP2HIVEP zinc finger 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| HNRNPKheterogeneous nuclear ribonucleoprotein K | Häufig (30–79 %) | In 3 Erkrankungen |
| HNRNPRheterogeneous nuclear ribonucleoprotein R | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| HUWE1HECT, UBA and WWE domain containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| HYAL2hyaluronidase 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| IMPDH1inosine monophosphate dehydrogenase 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| IQCB1IQ motif containing B1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| KANSL1KAT8 regulatory NSL complex subunit 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| KAT5lysine acetyltransferase 5 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| KAT8lysine acetyltransferase 8 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| KCNJ13potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 13 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| KIAA0753KIAA0753 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| KIFBPkinesin family binding protein | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| LCA5lebercilin LCA5 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| LRATlecithin retinol acyltransferase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MAN2B1mannosidase alpha class 2B member 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MBD5methyl-CpG binding domain protein 5 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MED12mediator complex subunit 12 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MED16mediator complex subunit 16 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| NFIXnuclear factor I X | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PCYT1Aphosphate cytidylyltransferase 1A, choline | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PDE6Cphosphodiesterase 6C | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PDE6Hphosphodiesterase 6H | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PHIPPHIP subunit of CUL4-Ring ligase complex | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| PIGUphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class U | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PPM1Dprotein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1D | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PRPH2peripherin 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| RAB11BRAB11B, member RAS oncogene family | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| RD3RD3 regulator of GUCY2D | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| RDH12retinol dehydrogenase 12 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| RNU5B-1RNA, U5B small nuclear 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ROBO1roundabout guidance receptor 1 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| RPE65retinoid isomerohydrolase RPE65 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| RPGRretinitis pigmentosa GTPase regulator | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| RPL10ribosomal protein L10 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SATB2SATB homeobox 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SETBP1SET binding protein 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SONSON DNA and RNA binding protein | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| SPATA7spermatogenesis associated 7 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TM2D3TM2 domain containing 3 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TUBB4Btubulin beta 4B class IVb | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TULP1TUB like protein 1 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| USP45ubiquitin specific peptidase 45 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| WDR26WD repeat domain 26 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| WDR35WD repeat domain 35 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| WSB2WD repeat and SOCS box containing 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ADAMTSL2ADAMTS like 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ADGRL1adhesion G protein-coupled receptor L1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ADNPactivity dependent neuroprotector homeobox | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| ASH1LASH1 like histone lysine methyltransferase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ASXL3ASXL transcriptional regulator 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ATP6AP1ATPase H+ transporting accessory protein 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ATXN7L3ataxin 7 like 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| BCL11BBCL11 transcription factor B | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| BICRABRD4 interacting chromatin remodeling complex associated protein | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CACNA1Gcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 G | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CAMSAP1calmodulin regulated spectrin associated protein 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CAPRIN1cell cycle associated protein 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CHMP1Acharged multivesicular body protein 1A | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CLCN3Cl-/H+ antiporter 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CNOT3CCR4-NOT transcription complex subunit 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CTNNB1catenin beta 1 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| DPF2double PHD fingers 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DYRK1Adual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| EPRS1glutamyl-prolyl-tRNA synthetase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| FAM177A1family with sequence similarity 177 member A1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FBN1fibrillin 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FBXO11F-box protein 11 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FBXO22F-box protein 22 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FEM1Bfem-1 homolog B | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GJA5gap junction protein alpha 5 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GJA8gap junction protein alpha 8 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GNB2G protein subunit beta 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| H4C5H4 clustered histone 5 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| KDM5Clysine demethylase 5C | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| KICS2KICSTOR subunit 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| KIF11kinesin family member 11 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| KMT2Blysine methyltransferase 2B | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| KRT14keratin 14 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| KRT5keratin 5 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| LAMA1laminin subunit alpha 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| LMBRD2LMBR1 domain containing 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| LRRC7leucine rich repeat containing 7 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| LTBP2latent transforming growth factor beta binding protein 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| LTBP3latent transforming growth factor beta binding protein 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MADDMAP kinase activating death domain | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MAN1B1mannosidase alpha class 1B member 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MED12Lmediator complex subunit 12L | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MED13Lmediator complex subunit 13L | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MSX2msh homeobox 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MYT1Lmyelin transcription factor 1 like | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NAV3neuron navigator 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NBASNBAS subunit of NRZ tethering complex | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NOTCH3notch receptor 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| OPN1LWopsin 1, long wave sensitive | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| OPN1MWopsin 1, medium wave sensitive | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| OTUD5OTU deubiquitinase 5 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PACS2phosphofurin acidic cluster sorting protein 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PAX2paired box 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PBX1PBX homeobox 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PDE4Dphosphodiesterase 4D | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PGAP2post-GPI attachment to proteins 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PGAP3post-GPI attachment to proteins phospholipase 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PGM2L1phosphoglucomutase 2 like 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PIGGphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group) | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PIGOphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class O | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PIGVphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class V | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PIGWphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class W | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PIGYphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Y | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PLOD1procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PPP1R12Aprotein phosphatase 1 regulatory subunit 12A | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PRR12proline rich 12 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PUF60poly(U) binding splicing factor 60 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RAP1BRAP1B, member of RAS oncogene family | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RORARAR related orphan receptor A | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RRAS2RAS related 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SATB1SATB homeobox 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SGSM3small G protein signaling modulator 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SHOC2SHOC2 leucine rich repeat scaffold protein | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SIN3ASIN3 transcription regulator family member A | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC39A8solute carrier family 39 member 8 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SNRPNsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptide N | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SOBPsine oculis binding protein homolog | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SPOUT1SPOUT domain containing methyltransferase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SRCAPSnf2 related CREBBP activator protein | Manchmal (5–29 %) | In 3 Erkrankungen |
| SRRM2serine/arginine repetitive matrix 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SYT1synaptotagmin 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TAOK1TAO kinase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TASP1taspase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TBC1D23TBC1 domain family member 23 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TCEAL1transcription elongation factor A like 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TNPO2transportin 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TRA2Btransformer 2 beta homolog | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| UFC1ubiquitin-fold modifier conjugating enzyme 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| USP9Xubiquitin specific peptidase 9 X-linked | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| WACWW domain containing adaptor with coiled-coil | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| YME1L1YME1 like 1 ATPase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| YY1YY1 transcription factor | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ZFXzinc finger protein X-linked | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ZMYM2zinc finger MYM-type containing 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ZNF148zinc finger protein 148 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ACBD6acyl-CoA binding domain containing 6 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| APC2APC regulator of Wnt signaling pathway 2 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| COL11A2collagen type XI alpha 2 chain | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| COL4A1collagen type IV alpha 1 chain | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| KMT2Clysine methyltransferase 2C | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| MARK2microtubule affinity regulating kinase 2 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| NR2F1nuclear receptor subfamily 2 group F member 1 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| PPP2R5Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'gamma | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| B3GAT3beta-1,3-glucuronyltransferase 3 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| BEST1bestrophin 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| BLTP1bridge-like lipid transfer protein family member 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| CHST3carbohydrate sulfotransferase 3 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| COL3A1collagen type III alpha 1 chain | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| DNAJC21DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C21 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| EMC1ER membrane protein complex subunit 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| FGD1FYVE, RhoGEF and PH domain containing 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| FKTNfukutin | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| FLCNfolliculin | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| FOXL2forkhead box L2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| GATAD2BGATA zinc finger domain containing 2B | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| HDAC8histone deacetylase 8 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| HERC2HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| IQSEC2IQ motif and Sec7 domain ArfGEF 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| KERAkeratocan | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| LAS1LLAS1 like ribosome biogenesis factor | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| MAGEL2MAGE family member L2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| MKRN3makorin ring finger protein 3 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| NEK1NIMA related kinase 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| NPAP1nuclear pore associated protein 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PCNTpericentrin | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PQBP1polyglutamine binding protein 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PWAR1Prader Willi/Angelman region RNA 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PWRN1Prader-Willi region non-protein coding RNA 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| RAI1retinoic acid induced 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| RS1retinoschisin 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SLC25A24solute carrier family 25 member 24 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SLC6A8solute carrier family 6 member 8 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SMAD4SMAD family member 4 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SNORD115-1small nucleolar RNA, C/D box 115-1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SNORD116-1small nucleolar RNA, C/D box 116-1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| ZC4H2zinc finger C4H2-type containing | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Untergeordnete Merkmale
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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