이런 분들을 위해과학적 근거제품연구 성과
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형질
Farsightedness
임상 명칭: Hypermetropia
An abnormality of refraction characterized by the ability to see objects in the distance clearly, while objects nearby appear blurry.
요약
- 다른 명칭
- Long-sightedness, Hyperopia
FarsightednessHP:0000540
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내 Genome Test 받기연관 유전자 261개: Farsightedness
이 유전자들의 변화는 Farsightedness 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| ARID2AT-rich interaction domain 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CENPTcentromere protein T | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CHAMP1chromosome alignment maintaining phosphoprotein 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CLDN11claudin 11 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CRELD1CRELD disulfide isomerase 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CSGALNACT1chondroitin sulfate N-acetylgalactosaminyltransferase 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| EHMT1euchromatic histone lysine methyltransferase 1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| FDXRferredoxin reductase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| IFT140intraflagellar transport 140 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| IFT172intraflagellar transport 172 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| IFT52intraflagellar transport 52 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| KDM6Blysine demethylase 6B | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| KIDINS220kinase D interacting substrate 220 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MAGmyelin associated glycoprotein | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MARK3microtubule affinity regulating kinase 3 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MSL2MSL complex subunit 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| NADK2NAD kinase 2, mitochondrial | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| NRLneural retina leucine zipper | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| PIEZO2piezo type mechanosensitive ion channel component 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PIGTphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class T | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| PRPS1phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| RAD50RAD50 double strand break repair protein | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| RPGRIP1RPGR interacting protein 1 | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TAF4TATA-box binding protein associated factor 4 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TCTN2tectonic family member 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| THAP11THAP domain containing 11 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TMEM98transmembrane protein 98 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| UBAP2Lubiquitin associated protein 2 like | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| UQCC3ubiquinol-cytochrome c reductase complex assembly factor 3 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| WDR19WD repeat domain 19 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| NMNAT1nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| NOGnoggin | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
유전자 221개 더 보기
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| PIK3R1phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AIPL1AIP like 1 HSP90 co-chaperone | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ATF6activating transcription factor 6 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| B4GALT7beta-1,4-galactosyltransferase 7 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BLOC1S3biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CABP4calcium binding protein 4 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CCDC47coiled-coil domain containing 47 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CEP290centrosomal protein 290 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CHD3chromodomain helicase DNA binding protein 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CLP1cleavage factor polyribonucleotide kinase subunit 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CNGA3cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CNGB3cyclic nucleotide gated channel subunit beta 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CRB1crumbs cell polarity complex component 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| CRXcone-rod homeobox | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CTCFCCCTC-binding factor | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| DDX6DEAD-box helicase 6 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ERMARDER membrane associated RNA degradation | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FAM111AFAM111 trypsin like peptidase A | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| GDF6growth differentiation factor 6 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GNAT2G protein subunit alpha transducin 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GNB3G protein subunit beta 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GUCY2Dguanylate cyclase 2D, retinal | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HIVEP2HIVEP zinc finger 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HNRNPKheterogeneous nuclear ribonucleoprotein K | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| HNRNPRheterogeneous nuclear ribonucleoprotein R | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HUWE1HECT, UBA and WWE domain containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HYAL2hyaluronidase 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IMPDH1inosine monophosphate dehydrogenase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IQCB1IQ motif containing B1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KANSL1KAT8 regulatory NSL complex subunit 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KAT5lysine acetyltransferase 5 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KAT8lysine acetyltransferase 8 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KCNJ13potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 13 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KIAA0753KIAA0753 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KIFBPkinesin family binding protein | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LCA5lebercilin LCA5 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| LRATlecithin retinol acyltransferase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MAN2B1mannosidase alpha class 2B member 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MBD5methyl-CpG binding domain protein 5 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MED12mediator complex subunit 12 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MED16mediator complex subunit 16 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NFIXnuclear factor I X | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PCYT1Aphosphate cytidylyltransferase 1A, choline | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PDE6Cphosphodiesterase 6C | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PDE6Hphosphodiesterase 6H | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PHIPPHIP subunit of CUL4-Ring ligase complex | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PIGUphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class U | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PPM1Dprotein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1D | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PRPH2peripherin 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RAB11BRAB11B, member RAS oncogene family | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RD3RD3 regulator of GUCY2D | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RDH12retinol dehydrogenase 12 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RNU5B-1RNA, U5B small nuclear 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ROBO1roundabout guidance receptor 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| RPE65retinoid isomerohydrolase RPE65 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RPGRretinitis pigmentosa GTPase regulator | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RPL10ribosomal protein L10 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SATB2SATB homeobox 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SETBP1SET binding protein 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SONSON DNA and RNA binding protein | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SPATA7spermatogenesis associated 7 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TM2D3TM2 domain containing 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TUBB4Btubulin beta 4B class IVb | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TULP1TUB like protein 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| USP45ubiquitin specific peptidase 45 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| WDR26WD repeat domain 26 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| WDR35WD repeat domain 35 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| WSB2WD repeat and SOCS box containing 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ADAMTSL2ADAMTS like 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ADGRL1adhesion G protein-coupled receptor L1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ADNPactivity dependent neuroprotector homeobox | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ASH1LASH1 like histone lysine methyltransferase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ASXL3ASXL transcriptional regulator 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ATP6AP1ATPase H+ transporting accessory protein 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ATXN7L3ataxin 7 like 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BCL11BBCL11 transcription factor B | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BICRABRD4 interacting chromatin remodeling complex associated protein | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CACNA1Gcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 G | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CAMSAP1calmodulin regulated spectrin associated protein 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CAPRIN1cell cycle associated protein 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CHMP1Acharged multivesicular body protein 1A | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CLCN3Cl-/H+ antiporter 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CNOT3CCR4-NOT transcription complex subunit 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CTNNB1catenin beta 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| DPF2double PHD fingers 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DYRK1Adual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EPRS1glutamyl-prolyl-tRNA synthetase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| FAM177A1family with sequence similarity 177 member A1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FBN1fibrillin 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FBXO11F-box protein 11 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FBXO22F-box protein 22 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FEM1Bfem-1 homolog B | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GJA5gap junction protein alpha 5 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GJA8gap junction protein alpha 8 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GNB2G protein subunit beta 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| H4C5H4 clustered histone 5 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KDM5Clysine demethylase 5C | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KICS2KICSTOR subunit 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KIF11kinesin family member 11 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KMT2Blysine methyltransferase 2B | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KRT14keratin 14 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KRT5keratin 5 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LAMA1laminin subunit alpha 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LMBRD2LMBR1 domain containing 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LRRC7leucine rich repeat containing 7 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LTBP2latent transforming growth factor beta binding protein 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LTBP3latent transforming growth factor beta binding protein 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MADDMAP kinase activating death domain | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MAN1B1mannosidase alpha class 1B member 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MED12Lmediator complex subunit 12L | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MED13Lmediator complex subunit 13L | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MSX2msh homeobox 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MYT1Lmyelin transcription factor 1 like | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NAV3neuron navigator 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NBASNBAS subunit of NRZ tethering complex | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NOTCH3notch receptor 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| OPN1LWopsin 1, long wave sensitive | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| OPN1MWopsin 1, medium wave sensitive | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| OTUD5OTU deubiquitinase 5 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PACS2phosphofurin acidic cluster sorting protein 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PAX2paired box 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PBX1PBX homeobox 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PDE4Dphosphodiesterase 4D | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PGAP2post-GPI attachment to proteins 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PGAP3post-GPI attachment to proteins phospholipase 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PGM2L1phosphoglucomutase 2 like 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PIGGphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group) | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PIGOphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class O | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PIGVphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class V | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PIGWphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class W | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PIGYphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Y | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PLOD1procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PPP1R12Aprotein phosphatase 1 regulatory subunit 12A | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PRR12proline rich 12 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PUF60poly(U) binding splicing factor 60 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RAP1BRAP1B, member of RAS oncogene family | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RORARAR related orphan receptor A | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RRAS2RAS related 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SATB1SATB homeobox 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SGSM3small G protein signaling modulator 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SHOC2SHOC2 leucine rich repeat scaffold protein | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SIN3ASIN3 transcription regulator family member A | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC39A8solute carrier family 39 member 8 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SNRPNsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptide N | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SOBPsine oculis binding protein homolog | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SPOUT1SPOUT domain containing methyltransferase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SRCAPSnf2 related CREBBP activator protein | 가끔 (5–29%) | 질환 3개에서 나타남 |
| SRRM2serine/arginine repetitive matrix 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SYT1synaptotagmin 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TAOK1TAO kinase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TASP1taspase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TBC1D23TBC1 domain family member 23 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TCEAL1transcription elongation factor A like 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TNPO2transportin 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TRA2Btransformer 2 beta homolog | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| UFC1ubiquitin-fold modifier conjugating enzyme 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| USP9Xubiquitin specific peptidase 9 X-linked | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| WACWW domain containing adaptor with coiled-coil | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| YME1L1YME1 like 1 ATPase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| YY1YY1 transcription factor | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ZFXzinc finger protein X-linked | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ZMYM2zinc finger MYM-type containing 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ZNF148zinc finger protein 148 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ACBD6acyl-CoA binding domain containing 6 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| APC2APC regulator of Wnt signaling pathway 2 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COL11A2collagen type XI alpha 2 chain | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COL4A1collagen type IV alpha 1 chain | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KMT2Clysine methyltransferase 2C | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MARK2microtubule affinity regulating kinase 2 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NR2F1nuclear receptor subfamily 2 group F member 1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PPP2R5Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'gamma | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| B3GAT3beta-1,3-glucuronyltransferase 3 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| BEST1bestrophin 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| BLTP1bridge-like lipid transfer protein family member 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CHST3carbohydrate sulfotransferase 3 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| COL3A1collagen type III alpha 1 chain | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| DNAJC21DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C21 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| EMC1ER membrane protein complex subunit 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| FGD1FYVE, RhoGEF and PH domain containing 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| FKTNfukutin | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| FLCNfolliculin | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| FOXL2forkhead box L2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| GATAD2BGATA zinc finger domain containing 2B | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| HDAC8histone deacetylase 8 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| HERC2HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| IQSEC2IQ motif and Sec7 domain ArfGEF 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| KERAkeratocan | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| LAS1LLAS1 like ribosome biogenesis factor | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MAGEL2MAGE family member L2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MKRN3makorin ring finger protein 3 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| NEK1NIMA related kinase 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| NPAP1nuclear pore associated protein 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PCNTpericentrin | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PQBP1polyglutamine binding protein 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PWAR1Prader Willi/Angelman region RNA 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PWRN1Prader-Willi region non-protein coding RNA 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| RAI1retinoic acid induced 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| RS1retinoschisin 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC25A24solute carrier family 25 member 24 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC6A8solute carrier family 6 member 8 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SMAD4SMAD family member 4 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SNORD115-1small nucleolar RNA, C/D box 115-1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SNORD116-1small nucleolar RNA, C/D box 116-1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ZC4H2zinc finger C4H2-type containing | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
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출처
- Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
- 데이터 버전 2026.10.16-c6eea6bf.
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