Merkmal
Severe farsightedness
Klinische Bezeichnung: High hypermetropia
A severe form of hypermetropia with over +5.00 diopters.
Zusammenfassung
- Auch genannt
- Severe long-sightedness, High hyperopia, High-grade hypermetropia
- Körpersystem
- Abnormality of the eye
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Meinen Genome Test bestellen73 Gene mit Severe farsightedness verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Severe farsightedness auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| ARV1ARV1 fatty acid homeostasis modulator | Immer | In 1 Erkrankung |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Immer | In 1 Erkrankung |
| MFRPmembrane frizzled-related protein | Immer | In 3 Erkrankungen |
| NMNAT1nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| PAN2poly(A) specific ribonuclease subunit PAN2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| PRSS56serine protease 56 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| SLC6A6solute carrier family 6 member 6 | Immer | In 1 Erkrankung |
| TOMM7translocase of outer mitochondrial membrane 7 | Immer | In 1 Erkrankung |
| TUBB4Btubulin beta 4B class IVb | Immer | In 1 Erkrankung |
| ALDH1A3aldehyde dehydrogenase 1 family member A3 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1B | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| BEST1bestrophin 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| CRB1crumbs cell polarity complex component 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 3 Erkrankungen |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4H | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| ELNelastin | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| GTF2Igeneral transcription factor IIi | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| LIMK1LIM domain kinase 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| METTL27methyltransferase like 27 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| PIK3R1phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| RAXretina and anterior neural fold homeobox | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| RFC2replication factor C subunit 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| SIX6SIX homeobox 6 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| SOX2SRY-box transcription factor 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| STX1Asyntaxin 1A | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| TBL2transducin beta like 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| TMEM270transmembrane protein 270 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| TMEM98transmembrane protein 98 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-I | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| AHRaryl hydrocarbon receptor | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CASZ1castor zinc finger 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CNNM4cyclin and CBS domain divalent metal cation transport mediator 4 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
33 weitere Gene anzeigen
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| CSTAcystatin A | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| GABRDgamma-aminobutyric acid type A receptor subunit delta | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| KCNAB2potassium voltage-gated channel subfamily A regulatory beta subunit 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| LRMDAleucine rich melanocyte differentiation associated | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| LUZP1leucine zipper protein 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MMP23Bmatrix metallopeptidase 23B | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| OGTO-linked N-acetylglucosamine (GlcNAc) transferase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PDPNpodoplanin | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PRDM16PR/SET domain 16 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PRKCZprotein kinase C zeta | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| RAI1retinoic acid induced 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SKISKI proto-oncogene | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SMAD4SMAD family member 4 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SPENspen family transcriptional repressor | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TGM5transglutaminase 5 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| UBE4Bubiquitination factor E4B | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| BLOC1S3biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FGF3fibroblast growth factor 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FZD5frizzled class receptor 5 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| HIVEP2HIVEP zinc finger 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| IFT122intraflagellar transport 122 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| IFT43intraflagellar transport 43 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| IFT52intraflagellar transport 52 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MED25mediator complex subunit 25 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| TAOK1TAO kinase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| WDR19WD repeat domain 19 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| WDR35WD repeat domain 35 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ZMYM2zinc finger MYM-type containing 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| LCA5lebercilin LCA5 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| RPGRIP1RPGR interacting protein 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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