Gen
RS1
retinoschisin 1
- HGNC 10457(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000102104(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 6247(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- Xp22.13
- Koordinaten
- Chromosom X: 18.639.688–18.672.108 (GRCh38)
- Exons
- 6 Exons über 32,4 kb
- Protein
- 224 Aminosäuren
- Auch bekannt als
- XLRS1
- Frühere Symbole
- RS
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000379984.4NM_000330.4
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.
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Vitreoretinopathie
- Vitreoretinale Degeneration
- ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
- 6 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Aufbau von RS1
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
- Varianten mit Seite
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 3 kb der 32,4 kb des Gens aus; 675 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest RS1
149
Positionen in RS1, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 32,4 kb von RS1, einschließlich der Introns, und nicht nur die 3 kb Exons.
Varianten mit Seite (108)
Die RS1-Varianten mit Seite hier, zuerst die mit den meisten Review-Sternen. Jede Seite beschreibt den öffentlichen Eintrag von ClinVar zur Variante, niemals ein Ergebnis.
| Variante | HGVS c. | Exon oder Intron | Position (GRCh38) | ClinVar-Klassifikation | Überprüfungsstatus |
|---|---|---|---|---|---|
| A18T | c.52G>A | Exon 1 | 18.672.017 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| c.1A>T | Exon 1 | 18.672.068 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft | |
| c.52+1G>A | Intron 1 | 18.672.016 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft | |
| c.52+1G>C | Intron 1 | 18.672.016 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft | |
| c.52+1G>T | Intron 1 | 18.672.016 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft | |
| c.52+2T>A | Intron 1 | 18.672.015 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft | |
| c.52+2T>C | Intron 1 | 18.672.015 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft | |
| c.53-1G>A | Intron 1 | 18.657.666 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft | |
| c.53-713_78+266del | Intron 2 | 18.657.373 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft | |
| c.78+1G>A | Intron 2 | 18.657.639 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
Mit RS1 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die RS1 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). RS1-Gen: retinoschisin 1. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/rs1
Dante Labs. RS1-Gen: retinoschisin 1 [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/rs1
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