Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler
Sekvenér dit genom (åbnes i en ny fane)

Gen

AR

androgen receptor

Oversigt

Cytogenetisk placering
Xq12
Koordinater
Kromosom X: 67.544.021–67.730.619 (GRCh38)
Exoner
8 exoner fordelt over 186,6 kb
Protein
920 aminosyrer
Arvelighed
X-bundet recessiv
Også kendt som
AIS, NR3C4, SMAX1, HUMARA
Tidligere symboler
DHTR, SBMA
MANE Select-transkript
ENST00000374690.9NM_000044.6
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

Kurerede rapporter relevant for dette gen

  • 46,XY-forskelle i kønsudvikling og gonadedysgenese

    • 46,XY-forskelle i kønsudvikling

      Tilstande hos personer med XY-kromosomer, hvor udviklingen af gonader eller kønsorganer er atypisk, forårsaget af varianter i gener som SRD5A2, HSD17B3, NR5A1, MAP3K1, DHH, WT1, CYP11A1 og LHCGR.

      • 6 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      En diagnose vejleder hormonbehandling, fertilitetsrådgivning og, hvis dysgenetiske gonader indeholder Y-materiale, vurdering af risikoen for gonadetumorer.

  • Androgen-insensitivitetssyndrom

    • Androgen-insensitivitetssyndrom (komplet og partielt)X-bundet recessiv

      En forstyrrelse i kønsudviklingen forårsaget af varianter i androgenreceptorgenet AR, fra komplet insensitivitet (typisk kvindeligt udseende) til partielle former med tvetydige kønsorganer eller underviriliseret udseende.

      • 6 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Diagnosen vejleder hormonbehandlingen og beslutninger om tidspunktet for fjernelse af kønskirtler, og en bærermor har en risiko på 50 % for at overføre varianten til hvert XY-barn.

  • Spinal og bulbar muskelatrofi (Kennedys sygdom)

    • X-bundet recessiv

      En langsomt progredierende motorisk neuronopati forårsaget af en udvidet CAG-repetition i androgenreceptor (AR)-genet, med svaghed i arme, ben og bulbære muskler samt mild androgenunsensitivitet.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 5 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Fysioterapi, vurdering af tale og synkning, endokrin opfølgning og genetisk rådgivning til kvindelige slægtninge, som kan være bærere.

Arvegang

X-bundet recessiv
Ændringen sidder på X-kromosomet, så én kopi påvirker mænd, som kun har ét X, mens kvinder med én kopi typisk er bærere. En bærende mor overfører den til hvert barn med en chance på en ud af to.

Sådan er AR opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom X, med en klamme ved AR. AR og 1 gen i nærheden på kromosom X, fra 67.137.320 til 68.137.319.Kromosom XXq12p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2867,2 Mb67,4 Mb67,6 Mb67,8 Mb68 MbAR: 67.544.021–67.730.619, fremadrettet-strengAROPHN1: 67.949.349–68.434.120, omvendt-strengOPHN1Diagram af AR: 8 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom XExon 1: 68 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 2: 16 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 3: 16 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 4: 27 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 5: 26 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 6: 14 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 7: 20 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 8: 13 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 1: 67.544.021–67.546.762, 2.742 baserExon 2: 67.643.256–67.643.407, 152 baserExon 3: 67.686.010–67.686.126, 117 baserExon 4: 67.711.402–67.711.689, 288 baserExon 5: 67.717.478–67.717.622, 145 baserExon 6: 67.721.833–67.721.963, 131 baserExon 7: 67.722.827–67.722.984, 158 baserExon 8: 67.723.686–67.730.619, 6.934 baser124685′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 10,7 kb af genets 186,6 kb; 2.763 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest AR

209

positioner i AR, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 186,6 kb af AR, inklusive introner, og ikke kun de 10,7 kb eksoner.

Gener knyttet til de samme sygdomme

Træk knyttet til AR

Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, AR kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.

Eksterne links

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). AR-genet: androgen receptor. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/ar

Vancouver

Dante Labs. AR-genet: androgen receptor [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/ar

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test