Gen
VPS13A
vacuolar protein sorting 13 homolog A
- HGNC 1908(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000197969(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 23230(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 9q21.2
- Koordinater
- Kromosom 9: 77.177.534–77.421.537 (GRCh38)
- Exoner
- 72 exoner fordelt over 244 kb
- Protein
- 3.174 aminosyrer
- Også kendt som
- KIAA0986, BLTP5A
- Tidligere symboler
- CHAC
- MANE Select-transkript
- ENST00000360280.8NM_033305.3
- Lokustype
- gene with protein product
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs VPS13A og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurateret rapport relevant for dette gen
Neuroakanthocytose og fænokopier af Huntingtons sygdom
- Neuroakanthocytose
En gruppe af sygdomme med unormalt formede røde blodlegemer og neurodegeneration, herunder VPS13A-relateret chorea-acanthocytose (recessiv) og XK-relateret McLeods syndrom (X-bundet).
- 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Hvad viden ændrer
Neurologisk og psykiatrisk behandling; personer med McLeods syndrom har brug for Kell-kompatibelt blod, hvis de får blodtransfusion.
Sådan er VPS13A opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 15,2 kb af genets 244 kb; 9.525 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest VPS13A
468
positioner i VPS13A, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 244 kb af VPS13A, inklusive introner, og ikke kun de 15,2 kb eksoner.
Træk knyttet til VPS13A
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, VPS13A kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of the nervous system
- Caudate atrophy
- Chorea
- Difficulty articulating speech
- Lack of feeling, emotion, interest
- Lateral ventricle dilatation
- Orofacial dyskinesia
- Peripheral axonal neuropathy
- Self-mutilation of tongue and lips due to involuntary movements
Vis 60 træk mere
- Teeth grinding
- Involuntary movements
- Absent reflexes
- Anxiety
- Behavioral abnormality
- Decreased amplitude of sensory action potentials
- Decreased reflex response
- Depression
- Diminished deep tendon reflex
- Epilepsy
- Falls
- Grand mal seizures
- Impaired vibratory sensation
- Incoordination
- Laryngeal dystonia
- Limb dystonia
- Motor tics
- Parkinsonism
- Phonic tics
- Abnormal hippocampus morphology
- Abnormal putamen morphology
- Aggressive behavior
- Can't control feelings
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Decreased number of peripheral myelinated nerve fibers
- Dementia
- Frontal cortical atrophy
- Hair-pulling
- Head titubation
- Head-banging
- Hyperactive movements
- Inappropriate behavior
- Irritability
- Lingual dystonia
- Loss of ability to walk
- Mental deterioration
- Mental slowness
- Micrographia
- More active than typical
- Obsessive compulsive behavior
- Oromandibular dystonia
- Paranoia
- Resting tremor
- Self-injurious behavior
- Self-neglect
- Short attention span
- Slow movements
- Slurred speech
- Small basal ganglia
- Small hippocampus
- Abnormal autonomic nervous system physiology
- Difficulty sleeping
- Iron accumulation in brain
- Damage to nerves that sense feeling
- Disinhibition
- Dystonia
- Personality changes
- Progressive choreoathetosis
- Psychosis
- Tic disorder
Abnormality of the musculoskeletal system
- Low muscle tone
- Distal muscle wasting
- EMG: neuropathic changes
- Muscle fiber degeneration
- Muscle tissue disease
- Weakness of outermost muscles
- Arthritis
- Functional motor deficit
Vis 2 træk mere
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). VPS13A-genet: vacuolar protein sorting 13 homolog A. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/vps13a
Dante Labs. VPS13A-genet: vacuolar protein sorting 13 homolog A [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/vps13a
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger