Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

JPH3

junctophilin 3

Oversigt

Cytogenetisk placering
16q24.2
Koordinater
Kromosom 16: 87.602.508–87.698.156 (GRCh38)
Exoner
5 exoner fordelt over 95,6 kb
Protein
748 aminosyrer
Arvelighed
Autosomal dominant
Også kendt som
JP-3, CAGL237, HDL2, JP3
Tidligere symboler
TNRC22
MANE Select-transkript
ENST00000284262.3NM_020655.4
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Neuroakanthocytose og fænokopier af Huntingtons sygdom

    • Huntingtons sygdom-lignende 2Autosomal dominant

      En Huntingtons sygdom-lignende lidelse forårsaget af en CTG/CAG-gentagelsesekspansion i JPH3, som primært er beskrevet hos personer med afrikansk herkomst.

      • 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

Arvegang

Autosomal dominant
Én ændret kopi, fra enten far eller mor, er nok. En forælder med én ændret kopi overfører den til hvert barn med en chance på en ud af to.

Sådan er JPH3 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 16, med en klamme ved JPH3. JPH3 og 9 gener i nærheden på kromosom 16, fra 87.150.332 til 88.150.331.Kromosom 1616q24.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.387,2 Mb87,4 Mb87,6 Mb87,8 Mb88 MbC16orf95: 87.083.562–87.317.431, omvendt-strengC16orf95: 87.302.876–87.334.273, omvendt-strengFBXO31: 87.326.987–87.392.142, omvendt-strengFBXO31MAP1LC3B: 87.383.953–87.405.090, fremadrettet-strengMAP1LC3BZCCHC14: 87.406.246–87.493.030, omvendt-strengZCCHC14JPH3: 87.602.508–87.698.156, fremadrettet-strengJPH3KLHDC4: 87.696.485–87.765.998, omvendt-strengKLHDC4SLC7A5: 87.830.016–87.869.514, omvendt-strengSLC7A5CA5A: 87.881.546–87.936.603, omvendt-strengCA5ABANP: 87.949.127–88.083.442, fremadrettet-strengBANPDiagram af JPH3: 5 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 16Exon 1: 87.602.508–87.603.528, 1.021 baserExon 2: 87.644.258–87.645.035, 778 baserExon 3: 87.684.142–87.684.266, 125 baserExon 4: 87.689.646–87.690.526, 881 baserExon 5: 87.696.580–87.698.156, 1.577 baser123455′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 4,4 kb af genets 95,6 kb; 2.247 af disse baser koder for proteinet.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). JPH3-genet: junctophilin 3. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/jph3

Vancouver

Dante Labs. JPH3-genet: junctophilin 3 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/jph3

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test