Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

XK

X-linked Kx blood group antigen, Kell and VPS13A binding protein

Oversigt

Cytogenetisk placering
Xp21.1
Koordinater
Kromosom X: 37.685.791–37.732.130 (GRCh38)
Exoner
3 exoner fordelt over 46,3 kb
Protein
444 aminosyrer
Også kendt som
XKR1, Kx, X1k
Tidligere symboler
NA, NAC
MANE Select-transkript
ENST00000378616.5NM_021083.4
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Neuroakanthocytose og fænokopier af Huntingtons sygdom

    • Neuroakanthocytose

      En gruppe af sygdomme med unormalt formede røde blodlegemer og neurodegeneration, herunder VPS13A-relateret chorea-acanthocytose (recessiv) og XK-relateret McLeods syndrom (X-bundet).

      • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Neurologisk og psykiatrisk behandling; personer med McLeods syndrom har brug for Kell-kompatibelt blod, hvis de får blodtransfusion.

Sådan er XK opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom X, med en klamme ved XK. XK og 9 gener i nærheden på kromosom X, fra 37.208.961 til 38.208.960.Kromosom XXp21.1p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2837,4 Mb37,6 Mb37,8 Mb38 Mb38,2 MbPRRG1: 37.349.269–37.492.702, fremadrettet-strengPRRG1: 37.349.330–38.687.674, fremadrettet-strengLANCL3: 37.571.565–37.684.463, fremadrettet-strengLANCL3XK: 37.685.791–37.732.130, fremadrettet-strengXKCYBB: 37.780.018–37.816.994, fremadrettet-strengCYBBDYNLT3: 37.836.611–37.847.593, omvendt-strengDYNLT3H2AP: 37.990.779–37.991.314, fremadrettet-strengH2APH2AL3: 37.994.272–37.994.904, fremadrettet-strengH2AL3SYTL5: 38.006.515–38.128.964, fremadrettet-strengSYTL5SRPX: 38.149.336–38.220.941, omvendt-strengSRPXDiagram af XK: 3 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom XExon 3: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 1: 37.685.791–37.686.206, 416 baserExon 2: 37.694.286–37.694.548, 263 baserExon 3: 37.727.636–37.732.130, 4.495 baser1235′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 5,2 kb af genets 46,3 kb; 1.335 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest XK

3

positioner i XK, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 46,3 kb af XK, inklusive introner, og ikke kun de 5,2 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). XK-genet: X-linked Kx blood group antigen, Kell and VPS13A binding protein. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/xk

Vancouver

Dante Labs. XK-genet: X-linked Kx blood group antigen, Kell and VPS13A binding protein [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/xk

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test