Gen
GPRC5B
G protein-coupled receptor class C group 5 member B
- HGNC 13308(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000167191(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 51704(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 16p12.3
- Koordinater
- Kromosom 16: 19.856.691–19.884.848 (GRCh38)
- Exoner
- 4 exoner fordelt over 28,2 kb
- Protein
- 403 aminosyrer
- Også kendt som
- RAIG-2
- MANE Select-transkript
- ENST00000300571.7NM_016235.3
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs GPRC5B og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Megalencefalisk leukoencefalopati med subkortikale cyster
- Megalencefalisk leukoencefalopati med subkortikale cyster (MLC1, HEPACAM, GPRC5B)
Giver et forstørret hoved fra spædbarnsalderen med langsomt fremadskridende problemer med balancen, spasticitet og nogle gange anfald; nogle former med HEPACAM bliver bedre med tiden (remitterende MLC).
- 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk
Hvad viden ændrer
En diagnose forklarer fundene på hjerneskanningen, vejleder behandling af anfald og støttende pleje og klarlægger risikoen for familiemedlemmer.
Bredere grupperinger
Andre arvelige leukodystrofier
- Leukodystrofi (andre og uspecificerede typer)
Et af 80 gener, der er knyttet til det
Arvelige tilstande, der beskadiger eller forhindrer den normale dannelse af myelin, hjernens og rygmarvens hvide substans. De forskellige typer følger autosomal recessiv, autosomal dominant eller X-bundet arvegang, afhængigt af det involverede gen.
- 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk
Hvad viden ændrer
Kendskab til den specifikke genetiske årsag kan afslutte en diagnostisk søgen, vejlede understøttende behandling og opfølgning, vise, om en specifik behandling findes, og gøre det muligt at teste slægtninge.
Sådan er GPRC5B opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 5,1 kb af genets 28,2 kb; 1.212 af disse baser koder for proteinet.
Træk knyttet til GPRC5B
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, GPRC5B kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of the nervous system
- Cerebral subcortical cyst
- Clumsiness
- Dementia
- Difficulty articulating speech
- Epilepsy
- Loss of ability to walk
- Progressive degeneration of movement
- Ataxia
Vis 15 træk mere
- Behavioral abnormality
- Delayed ability to walk
- Depression
- Diffuse swelling of cerebral white matter
- Dystonia
- Limb ataxia
- Mental deterioration
- Motor delay
- Unsteady walk
- Abnormality of extrapyramidal motor function
- Autism
- Cerebral white matter atrophy
- Intellectual disability
- Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet
- Repeated seizures without recovery between them
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). GPRC5B-genet: G protein-coupled receptor class C group 5 member B. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/gprc5b
Dante Labs. GPRC5B-genet: G protein-coupled receptor class C group 5 member B [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/gprc5b
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger