Gen
MLC1
modulator of VRAC current 1
- HGNC 17082(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000100427(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 23209(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 22q13.33
- Koordinater
- Kromosom 22: 50.059.391–50.085.426 (GRCh38)
- Exoner
- 12 exoner fordelt over 26 kb
- Protein
- 377 aminosyrer
- Også kendt som
- MLC, KIAA0027, LVM, VL
- MANE Select-transkript
- ENST00000311597.10NM_015166.4
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs MLC1 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Megalencefalisk leukoencefalopati med subkortikale cyster
- Megalencefalisk leukoencefalopati med subkortikale cyster (MLC1, HEPACAM, GPRC5B)
Giver et forstørret hoved fra spædbarnsalderen med langsomt fremadskridende problemer med balancen, spasticitet og nogle gange anfald; nogle former med HEPACAM bliver bedre med tiden (remitterende MLC).
- ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
- 7 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Hvad viden ændrer
En diagnose forklarer fundene på hjerneskanningen, vejleder behandling af anfald og støttende pleje og klarlægger risikoen for familiemedlemmer.
Bredere grupperinger
Andre arvelige leukodystrofier
- Leukodystrofi (andre og uspecificerede typer)
Et af 80 gener, der er knyttet til det
Arvelige tilstande, der beskadiger eller forhindrer den normale dannelse af myelin, hjernens og rygmarvens hvide substans. De forskellige typer følger autosomal recessiv, autosomal dominant eller X-bundet arvegang, afhængigt af det involverede gen.
- ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
- 7 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Hvad viden ændrer
Kendskab til den specifikke genetiske årsag kan afslutte en diagnostisk søgen, vejlede understøttende behandling og opfølgning, vise, om en specifik behandling findes, og gøre det muligt at teste slægtninge.
Sådan er MLC1 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 3,5 kb af genets 26 kb; 1.134 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest MLC1
93
positioner i MLC1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 26 kb af MLC1, inklusive introner, og ikke kun de 3,5 kb eksoner.
Træk knyttet til MLC1
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, MLC1 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of the nervous system
- Enlarged brain
- Epilepsy
- Ataxia
- Behavioral abnormality
- Cerebral subcortical cyst
- Diffuse swelling of cerebral white matter
- Mental deterioration
- Progressive degeneration of movement
Vis 12 træk mere
- Unsteady walk
- Abnormality of extrapyramidal motor function
- Autism
- Cerebral white matter atrophy
- Clumsiness
- Dystonia
- Intellectual disability
- Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet
- Repeated seizures without recovery between them
- Diffuse spongiform leukoencephalopathy
- Intellectual disability, mild
- Motor delay
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). MLC1-genet: modulator of VRAC current 1. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/mlc1
Dante Labs. MLC1-genet: modulator of VRAC current 1 [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/mlc1
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger