HEPACAM

Kurerede rapporter relevant for dette gen

• Megalencefalisk leukoencefalopati med subkortikale cyster

  • Megalencefalisk leukoencefalopati med subkortikale cyster (MLC1, HEPACAM, GPRC5B)

    Giver et forstørret hoved fra spædbarnsalderen med langsomt fremadskridende problemer med balancen, spasticitet og nogle gange anfald; nogle former med HEPACAM bliver bedre med tiden (remitterende MLC).

    • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
    • 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

    Hvad viden ændrer

    En diagnose forklarer fundene på hjerneskanningen, vejleder behandling af anfald og støttende pleje og klarlægger risikoen for familiemedlemmer.

Bredere grupperinger

• Andre arvelige leukodystrofier

  • Leukodystrofi (andre og uspecificerede typer)

    Et af 80 gener, der er knyttet til det

    Arvelige tilstande, der beskadiger eller forhindrer den normale dannelse af myelin, hjernens og rygmarvens hvide substans. De forskellige typer følger autosomal recessiv, autosomal dominant eller X-bundet arvegang, afhængigt af det involverede gen.

    • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
    • 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

    Hvad viden ændrer

    Kendskab til den specifikke genetiske årsag kan afslutte en diagnostisk søgen, vejlede understøttende behandling og opfølgning, vise, om en specifik behandling findes, og gøre det muligt at teste slægtninge.

Sådan er HEPACAM opbygget

Eksoner udgør 3,2 kb af genets 16,8 kb; 1.251 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest HEPACAM

Gener knyttet til de samme sygdomme

• GPRC5BG protein-coupled receptor class C group 5 member BDeler 2 sygdomme
• MLC1modulator of VRAC current 1Deler 2 sygdomme
• AARS1alanyl-tRNA synthetase 1Deler 1 sygdom
• AARS2alanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrialDeler 1 sygdom
• ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1Deler 1 sygdom
• ACER3alkaline ceramidase 3Deler 1 sygdom
• ADARadenosine deaminase RNA specificDeler 1 sygdom
• AIMP1aminoacyl tRNA synthetase complex interacting multifunctional protein 1Deler 1 sygdom
• AIMP2aminoacyl tRNA synthetase complex interacting multifunctional protein 2Deler 1 sygdom
• ALDH3A2aldehyde dehydrogenase 3 family member A2Deler 1 sygdom
• ARSAarylsulfatase ADeler 1 sygdom
• ASPAaspartoacylaseDeler 1 sygdom

Træk knyttet til HEPACAM

Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, HEPACAM kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.

Eksterne links

Hvor oplysningerne kommer fra

• HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
• MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
• GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
• ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
• ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
• Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
• Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side