Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

PRNP

prion protein (Kanno blood group)

Oversigt

Cytogenetisk placering
20p13
Koordinater
Kromosom 20: 4.686.456–4.701.588 (GRCh38)
Exoner
2 exoner fordelt over 15,1 kb
Protein
253 aminosyrer
Arvelighed
Autosomal dominant
Også kendt som
CD230, PRP, AltPrP
Tidligere symboler
PRIP, GSS, CJD
MANE Select-transkript
ENST00000379440.9NM_000311.5
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Genetisk prionsygdom (herunder dødelig familiær søvnløshed)

    • Genetisk Creutzfeldt-Jakobs sygdomAutosomal dominant

      En hurtigt progredierende demens med bevægelsesproblemer, forårsaget af PRNP-varianter såsom E200K.

      • 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
    • Gerstmann-Sträussler-Scheinkers syndromAutosomal dominant

      En langsomt progredierende prionsygdom forårsaget af PRNP-varianter, med ataksi efterfulgt af demens.

      • 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
    • Huntingtons sygdomslignende 1Autosomal dominant

      En prionsygdom forårsaget af indsættelser af PRNP-oktapeptidrepeat, med korea, psykiske symptomer og demens, der ligner Huntingtons sygdom.

      • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk

Arvegang

Autosomal dominant
Én ændret kopi, fra enten far eller mor, er nok. En forælder med én ændret kopi overfører den til hvert barn med en chance på en ud af to.

Sådan er PRNP opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
Kromosom 20, med en klamme ved PRNP. PRNP og 7 gener i nærheden på kromosom 20, fra 4.194.022 til 5.194.021.Kromosom 2020p13p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.334,2 Mb4,4 Mb4,6 Mb4,8 Mb5 MbADRA1D: 4.220.283–4.249.305, omvendt-strengADRA1DPRNP: 4.686.456–4.701.588, fremadrettet-strengPRNPPRND: 4.721.909–4.728.460, fremadrettet-strengPRNDRASSF2: 4.780.019–4.823.870, omvendt-strengRASSF2SLC23A2: 4.851.729–5.010.313, omvendt-strengSLC23A2TMEM230: 5.068.232–5.113.452, omvendt-strengTMEM230PCNA: 5.114.953–5.127.630, omvendt-strengPCNACDS2: 5.126.879–5.197.887, fremadrettet-strengCDS2Diagram af PRNP: 2 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 20Exon 2: 17 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 1: 4.686.456–4.686.512, 57 baserExon 2: 4.699.211–4.701.588, 2.378 baser125′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 2,4 kb af genets 15,1 kb; 762 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest PRNP

17

positioner i PRNP, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 15,1 kb af PRNP, inklusive introner, og ikke kun de 2,4 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). PRNP-genet: prion protein (Kanno blood group). Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/prnp

Vancouver

Dante Labs. PRNP-genet: prion protein (Kanno blood group) [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/prnp

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test