Gen
FXN
frataxin
- HGNC 3951(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000165060(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 2395(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 9q21.11
- Koordinater
- Kromosom 9: 69.035.752–69.079.076 (GRCh38)
- Exoner
- 5 exoner fordelt over 43,3 kb
- Protein
- 210 aminosyrer
- Arvelighed
- Autosomal recessiv
- Også kendt som
- FA, FARR, X25, CyaY
- Tidligere symboler
- FRDA
- MANE Select-transkript
- ENST00000484259.3NM_000144.5
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs FXN og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Friedreichs ataksi
- Autosomal recessiv
En fremadskridende ataksi forårsaget af bialleliske FXN-varianter, oftest en udvidet GAA-repeat i intron 1, med sensorisk neuropati, kardiomyopati og en øget risiko for diabetes.
- ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
- 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Hvad viden ændrer
Regelmæssig neurologisk, kardiel og diabetesmonitorering; omaveloxolon er godkendt til personer på 16 år og derover i USA og EU; bærertest af slægtninge og reproduktiv rådgivning.
Bredere grupperinger
Autosomale recessive cerebellare ataksier (herunder CANVAS og AVED)
- Autosomal recessiv cerebellar ataksiAutosomal recessiv
Et af 57 gener, der er knyttet til det
En gruppe recessivt arvede ataksier, forårsaget af biallelle varianter i gener som RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 og SYNE1.
- ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
- 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Hvad viden ændrer
Ataksi med E-vitaminmangel (TTPA) kan behandles med E-vitamintilskud; andre former håndteres med fysioterapi og symptombehandling, og slægtninge kan tilbydes bærertest.
Arvegang
- Autosomal recessiv
- Det kræver en ændret kopi fra hver forælder. Med én er man bærer og som regel upåvirket; når begge forældre er bærere, har hvert barn en chance på en ud af fire for at arve to.
Sådan er FXN opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 7 kb af genets 43,3 kb; 633 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest FXN
11
positioner i FXN, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 43,3 kb af FXN, inklusive introner, og ikke kun de 7 kb eksoner.
Træk knyttet til FXN
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, FXN kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of the nervous system
- Inability to coordinate movements when walking
- Abnormality of balance
- Babinski sign
- Difficulty articulating speech
- Impaired proprioception
- Limb ataxia
- Abnormality of central motor conduction
- Abnormality of the autonomic nervous system
Vis 30 træk mere
- Cervical spinal cord atrophy
- Clumsiness
- Falls
- Impaired vibratory sensation
- Intention tremor
- Lack of coordination of movement
- Poor fine motor coordination
- Sensory axonal neuropathy
- Willis-Ekbom disease
- Anxiety
- Decreased motor nerve conduction velocity
- Degeneration of cerebellum
- Depression
- Difficulty performing quick and alternating movements
- Dystonia
- Inability to walk
- Incomprehensible speech
- Pauses in breathing while sleeping
- Chorea
- Abnormal medulla oblongata morphology
- Abnormal pyramidal tract morphology
- Abnormal spinal cord dorsal column morphology
- Abnormal spinocerebellar tract morphology
- Abnormality of peripheral nerve conduction
- Ataxia
- Damage to nerves that sense feeling
- Decreased amplitude of sensory action potentials
- Decreased sensory nerve conduction velocity
- Diminished deep tendon reflex
- Incoordination
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). FXN-genet: frataxin. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/fxn
Dante Labs. FXN-genet: frataxin [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/fxn
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger