Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

TMEM240

transmembrane protein 240

Shrnutí

Cytogenetická poloha
1p36.33
Souřadnice
Chromozom 1: 1 534 778–1 540 624 (GRCh38)
Exony
4 exonů na 5,8 kb
Protein
173 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně dominantní
Předchozí symboly
C1orf70, SCA21
Transkript MANE Select
ENST00000378733.9NM_001114748.2
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Autosomal Dominant Cerebellar Ataxias (SCAs and DRPLA)

    • Autosomal Dominant Cerebellar AtaxiaAutozomálně dominantní

      A group of dominantly inherited ataxias, including SCA1, SCA2, SCA3 (Machado-Joseph disease), SCA6, SCA7, SCA17, SCA27B and DRPLA, caused by repeat expansions or point variants in genes such as ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, TBP, ATN1 and FGF14.

      • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Genetic counselling and presymptomatic testing for relatives, physiotherapy and symptom management; some forms, such as SCA27B, may respond to specific medication.

Dědičnost

Autozomálně dominantní
Stačí jedna změněná kopie od kteréhokoli z rodičů. Rodič, který ji má, ji předá každému dítěti s pravděpodobností jedna ku dvěma.

Jak je TMEM240 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 1, se závorkou u TMEM240. TMEM240 a 40 genů poblíž na chromozomu 1, od 1 037 701 do 2 037 700.Chromozom 11p36.33p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q441,2 Mb1,4 Mb1,6 Mb1,8 Mb2 MbAGRN: 1 020 069–1 056 119, řetězec dopřednémAGRNRNF223: 1 070 967–1 074 306, řetězec zpětnémRNF223C1orf159: 1 081 811–1 116 361, řetězec zpětnémC1orf159TTLL10: 1 173 880–1 197 940, řetězec dopřednémTNFRSF18: 1 203 508–1 206 814, řetězec zpětnémTNFRSF4: 1 211 326–1 214 153, řetězec zpětnémSDF4: 1 216 887–1 240 964, řetězec zpětnémSDF4B3GALT6: 1 232 237–1 235 041, řetězec dopřednémB3GALT6C1QTNF12: 1 242 446–1 246 934, řetězec zpětnémC1QTNF12UBE2J2: 1 253 907–1 274 477, řetězec zpětnémUBE2J2SCNN1D: 1 280 436–1 292 029, řetězec dopřednémACAP3: 1 292 376–1 309 609, řetězec zpětnémACAP3PUSL1: 1 308 547–1 311 679, řetězec dopřednémINTS11: 1 311 585–1 324 688, řetězec zpětnémCPTP: 1 324 756–1 328 897, řetězec dopřednémTAS1R3: 1 331 275–1 335 314, řetězec dopřednémTAS1R3DVL1: 1 335 275–1 349 962, řetězec zpětnémDVL1MXRA8: 1 352 683–1 361 800, řetězec zpětnémMXRA8AURKAIP1: 1 373 710–1 375 521, řetězec zpětnémAURKAIP1CCNL2: 1 385 709–1 400 909, řetězec zpětnémMRPL20: 1 401 907–1 407 306, řetězec zpětnémANKRD65: 1 415 637–1 421 769, řetězec zpětnémANKRD65TMEM278: 1 425 871–1 430 255, řetězec dopřednémTMEM278VWA1: 1 434 861–1 446 012, řetězec dopřednémVWA1ATAD3C: 1 449 689–1 470 163, řetězec dopřednémATAD3CATAD3B: 1 471 742–1 497 848, řetězec dopřednémATAD3BATAD3A: 1 512 118–1 534 689, řetězec dopřednémATAD3ATMEM240: 1 534 778–1 540 624, řetězec zpětnémTMEM240SSU72: 1 541 673–1 574 887, řetězec zpětnémSSU72FNDC10: 1 598 012–1 600 135, řetězec zpětnémFNDC10MIB2: 1 615 433–1 630 610, řetězec dopřednémMIB2MMP23B: 1 631 660–1 635 263, řetězec dopřednémMMP23BCDK11B: 1 635 225–1 659 267, řetězec zpětnémCDK11BSLC35E2B: 1 659 529–1 693 059, řetězec zpětnémSLC35E2BCDK11A: 1 702 379–1 724 571, řetězec zpětnémCDK11ANADK: 1 751 232–1 780 544, řetězec zpětnémNADKGNB1: 1 785 285–1 892 292, řetězec zpětnémGNB1CALML6: 1 915 081–1 917 296, řetězec dopřednémCALML6TMEM52: 1 917 589–1 919 329, řetězec zpětnémTMEM52CFAP74: 1 921 951–2 003 837, řetězec zpětnémCFAP74GABRD: 2 019 305–2 030 758, řetězec dopřednémGABRDSchéma TMEM240: 4 exonů na zpětném řetězci chromozomu 1Exon 4: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 1 534 778–1 535 507, 730 bázíExon 3: 1 535 589–1 535 797, 209 bázíExon 2: 1 539 684–1 539 790, 107 bázíExon 1: 1 540 290–1 540 624, 335 bází43215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 1,4 kb z 5,8 kb genu; 522 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte TMEM240

4

pozic v genu TMEM240, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 5,8 kb genu TMEM240, včetně intronů, nikoli jen 1,4 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen TMEM240: transmembrane protein 240. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/tmem240

Vancouver

Dante Labs. Gen TMEM240: transmembrane protein 240 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/tmem240

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test