Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

JPH3

junctophilin 3

Shrnutí

Cytogenetická poloha
16q24.2
Souřadnice
Chromozom 16: 87 602 508–87 698 156 (GRCh38)
Exony
5 exonů na 95,6 kb
Protein
748 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně dominantní
Další názvy
JP-3, CAGL237, HDL2, JP3
Předchozí symboly
TNRC22
Transkript MANE Select
ENST00000284262.3NM_020655.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Neuroacanthocytosis and Huntington Disease Phenocopies

    • Huntington Disease-Like 2Autozomálně dominantní

      A Huntington disease-like disorder caused by a CTG/CAG repeat expansion in JPH3, reported mainly in people of African ancestry.

      • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Dědičnost

Autozomálně dominantní
Stačí jedna změněná kopie od kteréhokoli z rodičů. Rodič, který ji má, ji předá každému dítěti s pravděpodobností jedna ku dvěma.

Jak je JPH3 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 16, se závorkou u JPH3. JPH3 a 9 genů poblíž na chromozomu 16, od 87 150 332 do 88 150 331.Chromozom 1616q24.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.387,2 Mb87,4 Mb87,6 Mb87,8 Mb88 MbC16orf95: 87 083 562–87 317 431, řetězec zpětnémC16orf95: 87 302 876–87 334 273, řetězec zpětnémFBXO31: 87 326 987–87 392 142, řetězec zpětnémFBXO31MAP1LC3B: 87 383 953–87 405 090, řetězec dopřednémMAP1LC3BZCCHC14: 87 406 246–87 493 030, řetězec zpětnémZCCHC14JPH3: 87 602 508–87 698 156, řetězec dopřednémJPH3KLHDC4: 87 696 485–87 765 998, řetězec zpětnémKLHDC4SLC7A5: 87 830 016–87 869 514, řetězec zpětnémSLC7A5CA5A: 87 881 546–87 936 603, řetězec zpětnémCA5ABANP: 87 949 127–88 083 442, řetězec dopřednémBANPSchéma JPH3: 5 exonů na dopředném řetězci chromozomu 16Exon 1: 87 602 508–87 603 528, 1 021 bázíExon 2: 87 644 258–87 645 035, 778 bázíExon 3: 87 684 142–87 684 266, 125 bázíExon 4: 87 689 646–87 690 526, 881 bázíExon 5: 87 696 580–87 698 156, 1 577 bází123455′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 4,4 kb z 95,6 kb genu; 2 247 těchto bází kódují protein.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen JPH3: junctophilin 3. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/jph3

Vancouver

Dante Labs. Gen JPH3: junctophilin 3 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/jph3

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test