Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Znak

Extrapyramidal muscular rigidity

Muscular rigidity (continuous contraction of muscles with constant resistance to passive movement).

HPO HP:0007076

Shrnutí

Tělesný systém
Abnormality of the musculoskeletal systemAbnormality of the nervous system

13 genů spojených s Extrapyramidal muscular rigidity

Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Extrapyramidal muscular rigidity vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.

GenJak často se vyskytujeOnemocnění
ADARadenosine deaminase RNA specificČasto (30–79 %)U 1 onemocnění
ATP6AP2ATPase H+ transporting accessory protein 2Často (30–79 %)U 1 onemocnění
IFIH1interferon induced with helicase C domain 1Často (30–79 %)U 1 onemocnění
LSM11LSM11, U7 small nuclear RNA associatedČasto (30–79 %)U 1 onemocnění
RNASEH2Aribonuclease H2 subunit AČasto (30–79 %)U 1 onemocnění
RNASEH2Bribonuclease H2 subunit BČasto (30–79 %)U 1 onemocnění
RNASEH2Cribonuclease H2 subunit CČasto (30–79 %)U 1 onemocnění
RNU7-1RNA, U7 small nuclear 1Často (30–79 %)U 1 onemocnění
SAMHD1SAM and HD domain containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 1Často (30–79 %)U 1 onemocnění
TREX1three prime repair exonuclease 1Často (30–79 %)U 1 onemocnění
OPA3outer mitochondrial membrane lipid metabolism regulator OPA3Někdy (5–29 %)U 1 onemocnění
HLA-DQB1major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1NezaznamenánoU 1 onemocnění
PRNPprion protein (Kanno blood group)NezaznamenánoU 1 onemocnění

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Užší znaky

Širší znaky

Abnormality of extrapyramidal motor functionRigidity

Odkud to pochází

  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
  • Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test