Znak
Cogwheel rigidity
A type of rigidity in which a muscle responds with cogwheellike jerks to the use of constant force in bending the limb (i.e., it gives way in little, repeated jerks when the muscle is passively stretched).
Shrnutí
- Tělesný systém
- Abnormality of the musculoskeletal system
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Read the genes linked to Cogwheel rigidity, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test35 genů spojených s Cogwheel rigidity
Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Cogwheel rigidity vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| ATP6AP2ATPase H+ transporting accessory protein 2 | Vždy | U 2 onemocnění |
| KCNA4potassium voltage-gated channel subfamily A member 4 | Vždy | U 1 onemocnění |
| LRRC7leucine rich repeat containing 7 | Vždy | U 1 onemocnění |
| PTRHD1peptidyl-tRNA hydrolase domain containing 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| DAB1DAB adaptor protein 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| RAB39BRAB39B, member RAS oncogene family | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| SLC19A3solute carrier family 19 member 3 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| GABRA1gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| GABRG2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit gamma2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MMEmembrane metalloendopeptidase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PCDH19protocadherin 19 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PRKNparkin RBR E3 ubiquitin protein ligase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SCN1Bsodium voltage-gated channel beta subunit 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SCN9Asodium voltage-gated channel alpha subunit 9 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SLC6A3solute carrier family 6 member 3 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ADARadenosine deaminase RNA specific | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FRRS1Lferric chelate reductase 1 like | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GCH1GTP cyclohydrolase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| KCND3potassium voltage-gated channel subfamily D member 3 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| KCNN2potassium calcium-activated channel subfamily N member 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NUP54nucleoporin 54 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NUP62nucleoporin 62 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| POLG2DNA polymerase gamma 2, accessory subunit | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RRM1ribonucleotide reductase catalytic subunit M1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SLC25A4solute carrier family 25 member 4 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TK2thymidine kinase 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TOP3ADNA topoisomerase III alpha | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CPceruloplasmin | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| TMEM240transmembrane protein 240 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Širší znaky
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
- Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů