İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

CASQ1

calsequestrin 1

Özet

Sitogenetik konum
1q23.2
Koordinatlar
Kromozom 1: 160.190.575–160.201.886 (GRCh38)
Eksonlar
11,3 kb boyunca 11 ekson
Protein
396 amino asit
Diğer adları
PDIB1, CSQ1
Önceki semboller
CASQ
MANE Select transkripti
ENST00000368078.8NM_001231.5
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

Hiçbir Genome Test raporu CASQ1 genini henüz okumuyor. Test tüm genomunuzu dizilediği için bu gen yine de verilerinize dahildir.

CASQ1 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 1, CASQ1 genin yerini gösteren köşeli parantezle. CASQ1 ve yakınındaki 28 gen, kromozom 1 üzerinde, 159.696.231 ile 160.696.230 arasında.Kromozom 11q23.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44159,8 Mb160 Mb160,2 Mb160,4 Mb160,6 MbCRP: 159.711.438–159.714.595, geri iplikCRPDUSP23: 159.780.931–159.782.543, ileri iplikDUSP23FCRL6: 159.800.503–159.816.262, ileri iplikFCRL6SLAMF8: 159.826.682–159.837.492, ileri iplikSLAMF8: 159.834.474–159.873.053, geri iplikVSIG8: 159.854.316–159.862.657, geri iplikVSIG8CFAP45: 159.872.364–159.900.165, geri iplikCFAP45TAGLN2: 159.918.106–159.925.546, geri iplikTAGLN2IGSF9: 159.927.039–159.949.468, geri iplikIGSF9SLAMF9: 159.951.492–159.954.237, geri iplikSLAMF9KCNJ10: 159.998.651–160.070.483, geri iplikKCNJ10PIGM: 160.024.953–160.031.990, geri iplikPIGMKCNJ9: 160.081.501–160.094.277, ileri iplikKCNJ9IGSF8: 160.091.340–160.101.109, geri iplikIGSF8ATP1A2: 160.115.755–160.143.605, ileri iplikATP1A2ATP1A4: 160.151.586–160.187.593, ileri iplikATP1A4CASQ1: 160.190.575–160.201.886, ileri iplikCASQ1PEA15: 160.205.328–160.220.335, ileri iplikPEA15DCAF8: 160.214.840–160.263.388, geri iplikDCAF8: 160.216.800–160.285.130, geri iplikPEX19: 160.266.229–160.286.348, geri iplikPEX19COPA: 160.288.580–160.343.566, geri iplikCOPANCSTN: 160.343.294–160.358.957, ileri iplikNCSTNNHLH1: 160.367.071–160.372.846, ileri iplikNHLH1VANGL2: 160.400.528–160.428.678, ileri iplikVANGL2SLAMF6: 160.484.817–160.523.273, geri iplikSLAMF6CD84: 160.541.095–160.579.544, geri iplikCD84SLAMF1: 160.608.100–160.647.056, geri iplikSLAMF1CD48: 160.678.746–160.711.831, geri iplikCD48CASQ1 şeması: kromozom 1 üzerinde ileri yönde 11 eksonEkzon 3: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 160.190.575–160.191.030, 456 bazEkson 2: 160.192.802–160.192.886, 85 bazEkson 3: 160.193.747–160.193.847, 101 bazEkson 4: 160.195.012–160.195.123, 112 bazEkson 5: 160.195.461–160.195.534, 74 bazEkson 6: 160.195.897–160.196.027, 131 bazEkson 7: 160.197.569–160.197.614, 46 bazEkson 8: 160.198.677–160.198.731, 55 bazEkson 9: 160.198.953–160.199.053, 101 bazEkson 10: 160.199.851–160.199.925, 75 bazEkson 11: 160.201.245–160.201.886, 642 baz12345678910115′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 11,3 kb uzunluğunun 1,9 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.191 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi CASQ1 genini nasıl okur

2

CASQ1 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, CASQ1 genindeki 11,3 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 1,9 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). CASQ1 geni: calsequestrin 1. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/casq1

Vancouver

Dante Labs. CASQ1 geni: calsequestrin 1 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/casq1

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al