TNNT2

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

• Dilate Kardiyomiyopati

  • Koroner arter veya kapak hastalığıyla açıklanamayan, sol ventrikülün genişleyip zayıflaması; kalıtsal formlar TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN ve diğer birçok genle ilişkilidir ve Barth sendromu ile Emery-Dreifuss kas distrofilerini içerir.

    • ClinGen bu ilişkiyi kesin olarak değerlendiriyor
    • 3 GenCC gönderici kurum bunu kesin veya güçlü olarak değerlendiriyor
    • ACMG ikincil bulgular listesinde

    ▶Eyleme geçirilebilirlik

    Genetik bir nedenin bilinmesi, kalp takibinin daha erken başlamasına ve aile taramasının yapılmasına destek olur. LMNA, FLNC ve RBM20 gibi yüksek aritmi riski taşıyan genler için ise ritim takibi ve implante edilebilir defibrilatör kararlarında yol gösterici olur.

• Sol Ventrikül Noncompaction

  • Sol ventrikülün kalın, süngerimsi bir iç tabakasıyla seyreden, MYH7, ACTC1, TNNT2, TPM1 ve MYBPC3 gibi sarkomer genlerine ve ayrıca LDB3, PRDM16 ve MIB1 genlerine bağlanan bir kalp kası hastalığıdır.

    • ClinGen bu ilişkiyi kesin olarak değerlendiriyor
    • 3 GenCC gönderici kurum bunu kesin veya güçlü olarak değerlendiriyor
    • ACMG ikincil bulgular listesinde

    ▶Eyleme geçirilebilirlik

    Bu durumun bilinmesi kalp görüntülemesi ve ritim takibi ile yakın akrabaların taranmasına destek olur.

• Restriktif Kardiyomiyopati

  • Ailesel Restriktif Kardiyomiyopati 3 (TNNT2)Otozomal dominant

    Sarkomer geni TNNT2'deki değişikliklerden kaynaklanan bir restriktif kardiyomiyopati türü.

    • 1 GenCC gönderici kurum bunu kesin veya güçlü olarak değerlendiriyor

Daha geniş gruplar

• Hipertrofik Kardiyomiyopati

  • Otozomal dominant

    Buna bağlı 62 gen arasından biri

    Miyokardın belirgin bir neden olmaksızın hipertrofiye uğradığı bir durum. Hipertrofi genellikle asimetriktir ve ventriküler çıkış yolu obstrüksiyonu ile ilişkili olabilir.

    • 3 GenCC gönderici kurum bunu kesin veya güçlü olarak değerlendiriyor
    • ACMG ikincil bulgular listesinde

    ▶Eyleme geçirilebilirlik

    Beta-blokerler, dihidropiridin olmayan kalsiyum kanal blokerleri, aktivite kısıtlaması, genetik danışmanlık

TNNT2 geninin yapısı

Ekzonlar genin 18,7 kb uzunluğunun 1,2 kb'sini oluşturur; bu bazların 897 tanesi proteini kodlar.

TNNT2 dizilemesi

Sayfası olan varyantlar (36)

Burada sayfası bulunan TNNT2 varyantları, en çok inceleme yıldızına sahip olanlar önce gelecek şekilde listelenmiştir. Her sayfa, varyantla ilgili ClinVar'ın kamuya açık kaydını açıklar; hiçbir zaman bir sonuç değildir.

TNNT2 varyantlarının tümüne bakın (36 adet) →

Aynı durumlarla ilişkili genler

• ACTC1actin alpha cardiac muscle 13 durumu paylaşıyor
• LDB3LIM domain binding 33 durumu paylaşıyor
• MYBPC3myosin binding protein C33 durumu paylaşıyor
• MYH7myosin heavy chain 73 durumu paylaşıyor
• TPM1tropomyosin 13 durumu paylaşıyor
• FLNCfilamin C2 durumu paylaşıyor
• JPH2junctophilin 22 durumu paylaşıyor
• MYPNmyopalladin2 durumu paylaşıyor
• PLNphospholamban2 durumu paylaşıyor
• RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase2 durumu paylaşıyor
• TCAPtitin-cap2 durumu paylaşıyor
• TNNC1troponin C1, slow skeletal and cardiac type2 durumu paylaşıyor

TNNT2 ile bağlantılı özellikler

Human Phenotype Ontology, TNNT2 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.

Dış bağlantılar

Bilgilerin kaynağı

• HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
• NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
• GenCC ve ClinGen, 2026-10-17 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
• ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
• ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
• Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
• Veri sürümü 2026.10.17-8666dff2.

Bu sayfayı alıntıla