İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

TMEM43

transmembrane protein 43

Özet

Sitogenetik konum
3p25.1
Koordinatlar
Kromozom 3: 14.125.052–14.143.680 (GRCh38)
Eksonlar
18,6 kb boyunca 12 ekson
Protein
400 amino asit
Diğer adları
MGC3222, DKFZp586G1919, LUMA
Önceki semboller
ARVD5
MANE Select transkripti
ENST00000306077.5NM_024334.3
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Aritmojenik Kardiyomiyopati

    • Aritmojenik Sağ Ventrikül Kardiyomiyopatisi (ARVC)

      Esas olarak sağ ventrikülde kalp kasının yağ ve skar dokusuyla kademeli olarak yer değiştirmesi, ventriküler aritmilere yol açar; genellikle desmozom genleri PKP2, DSP, DSG2, DSC2 ve JUP’taki veya TMEM43, PLN ya da DES’teki varyantlardan kaynaklanır.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      • ACMG ikincil bulgular listesinde
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Bu tanı; düzenli ritim izlemesini, dayanıklılık egzersizinin sınırlandırılmasına dair önerileri, implante edilebilir defibrilatör kararlarını ve yakınların test edilmesini destekler.

TMEM43 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Sayfası olan varyantlar
Kromozom 3, TMEM43 genin yerini gösteren köşeli parantezle. TMEM43 ve yakınındaki 8 gen, kromozom 3 üzerinde, 13.634.366 ile 14.634.365 arasında.Kromozom 33p25.1p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2913,8 Mb14 Mb14,2 Mb14,4 Mb14,6 MbFBLN2: 13.549.073–13.638.504, ileri iplikFBLN2WNT7A: 13.816.157–13.880.104, geri iplikWNT7ACHCHD4: 14.112.077–14.124.876, geri iplikCHCHD4TMEM43: 14.125.052–14.143.680, ileri iplikTMEM43: 14.135.217–14.148.252, ileri iplikXPC: 14.145.145–14.178.767, geri iplikXPCLSM3: 14.178.749–14.216.186, ileri iplikLSM3SLC6A6: 14.402.564–14.489.349, ileri iplikSLC6A6GRIP2: 14.489.107–14.556.075, geri iplikGRIP2TMEM43 şeması: kromozom 3 üzerinde ileri yönde 12 eksonEkzon 3: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 12: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 14.125.052–14.125.205, 154 bazEkson 2: 14.129.412–14.129.561, 150 bazEkson 3: 14.130.822–14.130.956, 135 bazEkson 4: 14.131.580–14.131.674, 95 bazEkson 5: 14.132.546–14.132.595, 50 bazEkson 6: 14.132.866–14.132.935, 70 bazEkson 7: 14.133.739–14.133.809, 71 bazEkson 8: 14.134.770–14.134.891, 122 bazEkson 9: 14.135.158–14.135.232, 75 bazEkson 10: 14.135.807–14.135.908, 102 bazEkson 11: 14.139.180–14.139.297, 118 bazEkson 12: 14.141.593–14.143.680, 2.088 baz. Ekzon 12 içinde sayfası olan 1 varyant. Listele1234567891011125′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 18,6 kb uzunluğunun 3,2 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.203 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi TMEM43 genini nasıl okur

4

TMEM43 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, TMEM43 genindeki 18,6 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 3,2 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Sayfası olan varyant (1)

Burada sayfası bulunan TMEM43 varyantları, en çok inceleme yıldızına sahip olanlar önce gelecek şekilde listelenmiştir. Her sayfa, varyantla ilgili ClinVar'ın kamuya açık kaydını açıklar; hiçbir zaman bir sonuç değildir.

VaryantHGVS c.Ekzon veya intronKonum (GRCh38)ClinVar sınıflandırmasıİnceleme durumu
S358Lc.1073C>TEkzon 1214.141.665Patojenik4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). TMEM43 geni: transmembrane protein 43. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/tmem43

Vancouver

Dante Labs. TMEM43 geni: transmembrane protein 43 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/tmem43

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al