İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

PRKAG2

protein kinase AMP-activated non-catalytic subunit gamma 2

Özet

Sitogenetik konum
7q36.1
Koordinatlar
Kromozom 7: 151.556.127–151.877.115 (GRCh38)
Eksonlar
321 kb boyunca 16 ekson
Protein
569 amino asit
Kalıtım
Otozomal dominant
Diğer adları
AAKG, AAKG2, H91620p, WPWS, CMH6
MANE Select transkripti
ENST00000287878.9NM_016203.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • Sendromik ve Metabolik Kardiyomiyopatiler

    • PRKAG2 İlişkili KardiyomiyopatiOtozomal dominant

      PRKAG2'deki değişikliklerden kaynaklanan, kalp kasının kalınlaşmasına ve Wolff-Parkinson-White paterni gibi iletim sorunlarına yol açan, kalbin bir glikojen depo durumu.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      • ACMG ikincil bulgular listesinde
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Bu durumu bilmek ritim takibini destekler, çünkü bazı kişilerin kalp pili veya aksesuar yolunun tedavisine ihtiyacı olur.

Daha geniş gruplar

  • Hipertrofik Kardiyomiyopati

    • Otozomal dominant

      Buna bağlı 62 gen arasından biri

      Miyokardın belirgin bir neden olmaksızın hipertrofiye uğradığı bir durum. Hipertrofi genellikle asimetriktir ve ventriküler çıkış yolu obstrüksiyonu ile ilişkili olabilir.

      • 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      • ACMG ikincil bulgular listesinde
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Beta-blokerler, dihidropiridin olmayan kalsiyum kanal blokerleri, aktivite kısıtlaması, genetik danışmanlık

Kalıtım

Otozomal dominant
Ebeveynlerden birinden gelen tek bir değişmiş kopya yeterlidir. Değişmiş kopyaya sahip bir ebeveyn, bunu her çocuğuna ikide bir olasılıkla aktarır.

PRKAG2 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
  • Sayfası olan varyantlar
Kromozom 7, PRKAG2 genin yerini gösteren köşeli parantezle. PRKAG2 ve yakınındaki 11 gen, kromozom 7 üzerinde, 151.216.621 ile 152.216.620 arasında.Kromozom 77q36.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3151,4 Mb151,6 Mb151,8 Mb152 Mb152,2 MbABCF2-H2BK1: 151.207.837–151.227.166, geri iplikABCF2-H2BK1ABCF2: 151.211.484–151.227.264, geri iplikABCF2CHPF2: 151.232.483–151.240.979, ileri iplikCHPF2SMARCD3: 151.238.764–151.277.896, geri iplikSMARCD3NUB1: 151.341.704–151.381.097, ileri iplikNUB1WDR86: 151.375.909–151.410.727, geri iplikWDR86CRYGN: 151.428.293–151.440.813, geri iplikCRYGNRHEB: 151.465.976–151.520.120, geri iplikRHEBPRKAG2: 151.556.127–151.877.115, geri iplikPRKAG2GALNTL5: 151.956.379–152.019.929, ileri iplikGALNTL5GALNT11: 152.025.626–152.122.347, ileri iplikGALNT11KMT2C: 152.134.922–152.436.656, geri iplikKMT2CPRKAG2 şeması: kromozom 7 üzerinde geri yönde 16 eksonEkzon 15: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 14: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 11: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 16: 151.556.127–151.557.232, 1.106 bazEkson 15: 151.560.524–151.560.617, 94 baz. Ekzon 15 içinde sayfası olan 1 varyant. ListeleEkson 14: 151.564.078–151.564.224, 147 bazEkson 13: 151.565.346–151.565.383, 38 bazEkson 12: 151.565.720–151.565.885, 166 bazEkson 11: 151.568.716–151.568.842, 127 bazEkson 10: 151.570.171–151.570.225, 55 bazEkson 9: 151.572.664–151.572.709, 46 bazEkson 8: 151.574.891–151.574.949, 59 bazEkson 7: 151.576.371–151.576.452, 82 baz. Ekzon 7 içinde sayfası olan 1 varyant. ListeleEkson 6: 151.595.345–151.595.454, 110 bazEkson 5: 151.632.069–151.632.138, 70 bazEkson 4: 151.675.420–151.675.637, 218 bazEkson 3: 151.781.152–151.781.431, 280 bazEkson 2: 151.786.470–151.786.541, 72 bazEkson 1: 151.876.507–151.877.115, 609 baz161015′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 321 kb uzunluğunun 3,3 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.710 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi PRKAG2 genini nasıl okur

23

PRKAG2 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, PRKAG2 genindeki 321 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 3,3 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Sayfası olan varyantlar (2)

Burada sayfası bulunan PRKAG2 varyantları, en çok inceleme yıldızına sahip olanlar önce gelecek şekilde listelenmiştir. Her sayfa, varyantla ilgili ClinVar'ın kamuya açık kaydını açıklar; hiçbir zaman bir sonuç değildir.

VaryantHGVS c.Ekzon veya intronKonum (GRCh38)ClinVar sınıflandırmasıİnceleme durumu
R302Qc.905G>AEkzon 7151.576.412Patojenik4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
R531Qc.1592G>AEkzon 15151.560.610Patojenik4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). PRKAG2 geni: protein kinase AMP-activated non-catalytic subunit gamma 2. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/prkag2

Vancouver

Dante Labs. PRKAG2 geni: protein kinase AMP-activated non-catalytic subunit gamma 2 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/prkag2

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al