İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

SGCB

sarcoglycan beta

Özet

Sitogenetik konum
4q12
Koordinatlar
Kromozom 4: 52.020.706–52.038.299 (GRCh38)
Eksonlar
17,6 kb boyunca 6 ekson
Protein
318 amino asit
Diğer adları
SGC, A3b
Önceki semboller
LGMD2E
MANE Select transkripti
ENST00000381431.10NM_000232.5
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • Dilate Kardiyomiyopati

    • Koroner arter veya kapak hastalığıyla açıklanamayan, sol ventrikülün genişleyip zayıflaması; kalıtsal formlar TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN ve diğer birçok genle ilişkilidir ve Barth sendromu ile Emery-Dreifuss kas distrofilerini içerir.

      • 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Genetik bir nedenin bilinmesi, kalp takibinin daha erken başlamasına ve aile taramasının yapılmasına destek olur. LMNA, FLNC ve RBM20 gibi yüksek aritmi riski taşıyan genler için ise ritim takibi ve implante edilebilir defibrilatör kararlarında yol gösterici olur.

  • Kemer Kuşağı Tipi Musküler Distrofi

    • Kemer kuşağı tipi musküler distrofi, farklı kalıtım örüntülerine sahip çok sayıda alt tipi kapsayan bir gruptur (tanı yeterliliği de değişkendir). Durumla ilişkili varyantları taşıyan kişiler, kesin tanı için bir kas-iskelet uzmanına başvurmalıdır.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 6 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

SGCB geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
  • Sayfası olan varyantlar
Kromozom 4, SGCB genin yerini gösteren köşeli parantezle. SGCB ve yakınındaki 3 gen, kromozom 4 üzerinde, 51.529.503 ile 52.529.502 arasında.Kromozom 44q12p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.251,6 Mb51,8 Mb52 Mb52,2 Mb52,4 MbDCUN1D4: 51.843.000–51.917.233, ileri iplikDCUN1D4LRRC66: 51.993.614–52.020.370, geri iplikLRRC66SGCB: 52.020.706–52.038.299, geri iplikSGCBSPATA18: 52.051.263–52.100.515, ileri iplikSPATA18SGCB şeması: kromozom 4 üzerinde geri yönde 6 eksonEkzon 6: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 14 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 30 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 21 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 18 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 1: 14 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 6: 52.020.706–52.024.160, 3.455 bazEkson 5: 52.027.968–52.028.099, 132 baz. Ekzon 5 içinde sayfası olan 1 varyant. ListeleEkson 4: 52.028.730–52.028.921, 192 baz. Ekzon 4 içinde sayfası olan 1 varyant. ListeleEkson 3: 52.029.678–52.029.863, 186 baz. Ekzon 3 içinde sayfası olan 5 varyant. ListeleEkson 2: 52.033.431–52.033.640, 210 baz. Ekzon 2 içinde sayfası olan 1 varyant. ListeleEkson 1: 52.038.227–52.038.299, 73 baz6543215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 17,6 kb uzunluğunun 4,2 kb'sini oluşturur; bu bazların 957 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi SGCB genini nasıl okur

118

SGCB içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, SGCB genindeki 17,6 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 4,2 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Sayfası olan varyantlar (8)

Burada sayfası bulunan SGCB varyantları, en çok inceleme yıldızına sahip olanlar önce gelecek şekilde listelenmiştir. Her sayfa, varyantla ilgili ClinVar'ın kamuya açık kaydını açıklar; hiçbir zaman bir sonuç değildir.

VaryantHGVS c.Ekzon veya intronKonum (GRCh38)ClinVar sınıflandırmasıİnceleme durumu
F233Lfs*16c.699_702delEkzon 552.028.018Muhtemelen patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
G129Qfs*2c.377_384dupEkzon 352.029.722Patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
R29Xc.85A>TEkzon 252.033.589Patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
R91Cc.271C>TEkzon 352.029.836Patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
R131Xc.391C>TEkzon 352.029.716Patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
S114Fc.341C>TEkzon 352.029.766Patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
T151Rc.452C>GEkzon 452.028.899Patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
V89Mc.265G>AEkzon 352.029.842Muhtemelen patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). SGCB geni: sarcoglycan beta. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/sgcb

Vancouver

Dante Labs. SGCB geni: sarcoglycan beta [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/sgcb

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al