Gen
TIA1
TIA1 cytotoxic granule associated RNA binding protein
- HGNC 11802(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000116001(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 7072(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 2p13.3
- Koordinatlar
- Kromozom 2: 70.209.444–70.248.628 (GRCh38)
- Eksonlar
- 39,2 kb boyunca 13 ekson
- Protein
- 386 amino asit
- Diğer adları
- TIA-1
- MANE Select transkripti
- ENST00000433529.7NM_022173.4
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
TIA1 ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili rapor
Distal Miyopatiler
- Distal Miyopati, Welander Tipi
Welander distal miyopatisi (WDM), üst uzuvların distalinde, genellikle parmak ve bilek ekstansörlerinde güçsüzlükle başlayan ve daha sonra tüm el kaslarına ile alt uzuvların distaline, özellikle ayak parmakları ve ayak bileği ekstansörlerine ilerleyen bir distal miyopatidir.
- 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
- Distal miyopati
Zayıflığın el, ön kol, alt bacak veya ayaklarda başladığı, TTN, DYSF, FLNC, MYH7, ADSS1, SMPX ve MATR3 gibi genlerden kaynaklanan, kalıtsal kas hastalıkları grubudur.
- 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
TIA1 geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 39,2 kb uzunluğunun 4,6 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.161 tanesi proteini kodlar.
Bir genom testi TIA1 genini nasıl okur
1
TIA1 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konum
Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.
Tam genom, TIA1 genindeki 39,2 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 4,6 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.
TIA1 ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, TIA1 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
- ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). TIA1 geni: TIA1 cytotoxic granule associated RNA binding protein. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/tia1
Dante Labs. TIA1 geni: TIA1 cytotoxic granule associated RNA binding protein [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/tia1
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde