İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın
Genomunuzu dizileyin (yeni sekmede açılır)

Gen

LMOD2

leiomodin 2

Özet

Sitogenetik konum
7q31.32
Koordinatlar
Kromozom 7: 123.655.866–123.664.290 (GRCh38)
Eksonlar
8,4 kb boyunca 3 ekson
Protein
547 amino asit
Diğer adları
C-Lmod
MANE Select transkripti
ENST00000458573.3NM_207163.3
Lokus türü
Protein kodlayan
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Dilate Kardiyomiyopati

    • Koroner arter veya kapak hastalığıyla açıklanamayan, sol ventrikülün genişleyip zayıflaması; kalıtsal formlar TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN ve diğer birçok genle ilişkilidir ve Barth sendromu ile Emery-Dreifuss kas distrofilerini içerir.

      • ClinGen bu ilişkiyi kesin olarak değerlendiriyor
      • 5 GenCC gönderici kurum bunu kesin veya güçlü olarak değerlendiriyor
      Eyleme geçirilebilirlik

      Genetik bir nedenin bilinmesi, kalp takibinin daha erken başlamasına ve aile taramasının yapılmasına destek olur. LMNA, FLNC ve RBM20 gibi yüksek aritmi riski taşıyan genler için ise ritim takibi ve implante edilebilir defibrilatör kararlarında yol gösterici olur.

LMOD2 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
Kromozom 7, LMOD2 genin yerini gösteren köşeli parantezle. LMOD2 ve yakınındaki 8 gen, kromozom 7 üzerinde, 123.160.078 ile 124.160.077 arasında.Kromozom 77q31.32p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3123,2 Mb123,4 Mb123,6 Mb123,8 Mb124 MbSLC13A1: 123.113.531–123.200.047, geri iplikSLC13A1IQUB: 123.452.169–123.535.077, geri iplikIQUBNDUFA5: 123.536.997–123.557.904, geri iplikNDUFA5ASB15: 123.567.010–123.639.481, ileri iplikASB15LMOD2: 123.655.866–123.664.290, ileri iplikLMOD2WASL: 123.681.938–123.749.181, geri iplikWASLHYAL4: 123.828.955–123.877.481, ileri iplikHYAL4SPAM1: 123.925.237–123.971.414, ileri iplikSPAM1TMEM229A: 124.030.921–124.033.067, geri iplikTMEM229ALMOD2 şeması: kromozom 7 üzerinde ileri yönde 3 eksonEkzon 1: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 123.655.866–123.656.236, 371 bazEkson 2: 123.661.860–123.663.203, 1.344 bazEkson 3: 123.663.719–123.664.290, 572 baz1235′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 8,4 kb uzunluğunun 2,3 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.644 tanesi proteini kodlar.

LMOD2 dizilemesi

2Düşük

100 üzerinden, LMOD2 genini kısa okumalarla dizilemenin ne kadar zor olduğu

  • Eşlenebilirlik%0
  • Homoloji%0
  • Tekrarlar%14
  • GC içeriği%0
  • Referans kapsamı%0

3

ClinVar'ın patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı bir değişikliğin LMOD2 içindeki konumları

Bunlardan hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tüm genom, intronlar dahil, LMOD2 genin tamamı olan 8,4 kb'yi kapsar; yalnızca 2,3 kb'lik ekzonları değil.

Aynı durumlarla ilişkili genler

LMOD2 ile bağlantılı özellikler

Human Phenotype Ontology, LMOD2 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.

Dış bağlantılar

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'den MANE Select v1.5: transkript, ekson ve kodlayan dizi.
  • 2026-10-17 tarihli GenCC ve ClinGen: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı alanlar.
  • NIST'ten Genome in a Bottle genom tabakalandırmaları: dizileme zorluk puanı.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.18-e609d43e.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). LMOD2 geni: leiomodin 2. Erişim tarihi: 18 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/lmod2

Vancouver

Dante Labs. LMOD2 geni: leiomodin 2 [Internet]. [alıntı tarihi 18 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/lmod2

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al