Gen
TRIM63
tripartite motif containing 63
- HGNC 16007(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000158022(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 84676(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 1p36.11
- Koordinatlar
- Kromozom 1: 26.051.301–26.067.630 (GRCh38)
- Eksonlar
- 16,3 kb boyunca 9 ekson
- Protein
- 353 amino asit
- Kalıtım
- Otozomal dominant
- Diğer adları
- MURF-1, IRF, SMRZ
- Önceki semboller
- RNF28
- MANE Select transkripti
- ENST00000374272.4NM_032588.4
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
TRIM63 ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili rapor
Hipertrofik Kardiyomiyopati
- Otozomal dominant
Buna bağlı 62 gen arasından biri
Miyokardın belirgin bir neden olmaksızın hipertrofiye uğradığı bir durum. Hipertrofi genellikle asimetriktir ve ventriküler çıkış yolu obstrüksiyonu ile ilişkili olabilir.
- ClinGen bu bağlantıyı orta olarak derecelendiriyor
- 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
Bilmenin neleri değiştirdiği
Beta-blokerler, dihidropiridin olmayan kalsiyum kanal blokerleri, aktivite kısıtlaması, genetik danışmanlık
Kalıtım
- Otozomal dominant
- Ebeveynlerden birinden gelen tek bir değişmiş kopya yeterlidir. Değişmiş kopyaya sahip bir ebeveyn, bunu her çocuğuna ikide bir olasılıkla aktarır.
TRIM63 geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 16,3 kb uzunluğunun 1,8 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.062 tanesi proteini kodlar.
Bir genom testi TRIM63 genini nasıl okur
4
TRIM63 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar
Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.
Tam genom, TRIM63 genindeki 16,3 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 1,8 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.
TRIM63 ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, TRIM63 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Centrally nucleated skeletal muscle fibers
- Difficulty walking up stairs
- EMG: myopathic abnormalities
- Fatty replacement of skeletal muscle
- Increased endomysial connective tissue
- Increased variability in muscle fiber diameter
- Muscle tissue disease
- Proximal neurogenic muscle weakness
1 özellik daha göster
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
- ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). TRIM63 geni: tripartite motif containing 63. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/trim63
Dante Labs. TRIM63 geni: tripartite motif containing 63 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/trim63
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde