İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

DES

desmin

Özet

Sitogenetik konum
2q35
Koordinatlar
Kromozom 2: 219.418.377–219.426.734 (GRCh38)
Eksonlar
8,4 kb boyunca 9 ekson
Protein
470 amino asit
Diğer adları
CMD1I, CSM1, CSM2, LGMD2R
MANE Select transkripti
ENST00000373960.4NM_001927.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • Aritmojenik Kardiyomiyopati

    • Aritmojenik Sağ Ventrikül Kardiyomiyopatisi (ARVC)

      Esas olarak sağ ventrikülde kalp kasının yağ ve skar dokusuyla kademeli olarak yer değiştirmesi, ventriküler aritmilere yol açar; genellikle desmozom genleri PKP2, DSP, DSG2, DSC2 ve JUP’taki veya TMEM43, PLN ya da DES’teki varyantlardan kaynaklanır.

      • ClinGen bu bağlantıyı orta olarak derecelendiriyor
      • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Bu tanı; düzenli ritim izlemesini, dayanıklılık egzersizinin sınırlandırılmasına dair önerileri, implante edilebilir defibrilatör kararlarını ve yakınların test edilmesini destekler.

  • Progresif Kardiyak İletim Hastalığı ve Sinüs Düğümü Sendromu

    • Kardiyak İletim Defekti

      Atriyoventriküler blok gibi kalıtsal formlar dahil, kalpteki elektriksel iletim bozuklukları için kullanılan genel bir terimdir.

      • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

  • Dilate Kardiyomiyopati

    • Koroner arter veya kapak hastalığıyla açıklanamayan, sol ventrikülün genişleyip zayıflaması; kalıtsal formlar TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN ve diğer birçok genle ilişkilidir ve Barth sendromu ile Emery-Dreifuss kas distrofilerini içerir.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 5 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      • ACMG ikincil bulgular listesinde
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Genetik bir nedenin bilinmesi, kalp takibinin daha erken başlamasına ve aile taramasının yapılmasına destek olur. LMNA, FLNC ve RBM20 gibi yüksek aritmi riski taşıyan genler için ise ritim takibi ve implante edilebilir defibrilatör kararlarında yol gösterici olur.

  • Miyofibriler Miyopatiler

    • Miyofibriler miyopati

      Kas liflerinin kasılma yapısının bozulduğu, DES, CRYAB, MYOT, LDB3, FLNC ve BAG3 gibi genlerden kaynaklanan bir kas hastalıkları grubu.

      • 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      • ACMG ikincil bulgular listesinde
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Kalp çoğu zaman etkilendiğinden, belirti olmasa bile düzenli kalp kontrolleri (EKG ve ekokardiyografi gibi) önerilir.

DES geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
  • Sayfası olan varyantlar
Kromozom 2, DES genin yerini gösteren köşeli parantezle. DES ve yakınındaki 34 gen, kromozom 2 üzerinde, 218.922.556 ile 219.922.555 arasında.Kromozom 22q35p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3219 Mb219,2 Mb219,4 Mb219,6 Mb219,8 MbCDK5R2: 218.959.666–218.962.155, ileri iplikCDK5R2FEV: 218.981.087–218.985.566, geri iplikFEVCRYBA2: 218.990.189–218.994.270, geri iplikCRYBA2CFAP65: 219.002.846–219.041.527, geri iplikCFAP65IHH: 219.054.424–219.061.064, geri iplikIHHNHEJ1: 219.069.355–219.160.869, geri iplik: 219.075.329–219.170.827, geri iplikSLC23A3: 219.161.465–219.170.095, geri iplikSLC23A3CNPPD1: 219.170.704–219.182.664, geri iplikCNPPD1RETREG2: 219.176.225–219.185.917, ileri iplikRETREG2ZFAND2B: 219.195.237–219.209.651, ileri iplikABCB6: 219.209.765–219.219.012, geri iplik: 219.209.772–219.222.738, geri iplikATG9A: 219.219.380–219.230.383, geri iplikANKZF1: 219.229.769–219.236.679, ileri iplikGLB1L: 219.236.598–219.245.478, geri iplikSTK16: 219.245.212–219.250.339, ileri iplikTUBA4A: 219.249.710–219.277.902, geri iplikTUBA4ATUBA4B: 219.253.243–219.272.197, ileri iplikTUBA4BDNAJB2: 219.279.308–219.286.900, ileri iplikDNAJB2PTPRN: 219.289.623–219.309.648, geri iplikPTPRNRESP18: 219.327.407–219.335.552, geri iplikRESP18DNPEP: 219.360.090–219.400.022, geri iplikDNPEPDES: 219.418.377–219.426.734, ileri iplikDESSPEG: 219.434.471–219.493.629, ileri iplikSPEG: 219.491.867–219.498.244, ileri iplikSPEGNB: 219.496.129–219.498.287, ileri iplikSPEGNBGMPPA: 219.498.618–219.513.898, ileri iplikGMPPAASIC4: 219.514.170–219.538.772, ileri iplikASIC4CHPF: 219.538.949–219.543.818, geri iplikCHPFTMEM198: 219.543.130–219.550.595, ileri iplikOBSL1: 219.550.727–219.572.076, geri iplikOBSL1INHA: 219.569.162–219.575.711, ileri iplikSTK11IP: 219.595.805–219.616.452, ileri iplikSTK11IPSLC4A3: 219.627.011–219.641.982, ileri iplikSLC4A3DES şeması: kromozom 2 üzerinde ileri yönde 9 eksonEkzon 1: 43 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 8 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 8 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 30 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 8 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 219.418.377–219.419.040, 664 baz. Ekzon 1 içinde sayfası olan 7 varyant. ListeleEkson 2: 219.420.095–219.420.155, 61 baz. Ekzon 2 içinde sayfası olan 1 varyant. ListeleEkson 3: 219.420.251–219.420.346, 96 baz. Ekzon 3 içinde sayfası olan 1 varyant. ListeleEkson 4: 219.420.495–219.420.656, 162 baz. Ekzon 4 içinde sayfası olan 1 varyant. ListeleEkson 5: 219.420.828–219.420.953, 126 baz. Ekzon 5 içinde sayfası olan 1 varyant. ListeleEkson 6: 219.421.340–219.421.560, 221 baz. Ekzon 6 içinde sayfası olan 6 varyant. ListeleEkson 7: 219.423.777–219.423.820, 44 baz. Ekzon 7 içinde sayfası olan 2 varyant. ListeleEkson 8: 219.425.663–219.425.745, 83 baz. Ekzon 8 içinde sayfası olan 3 varyant. ListeleEkson 9: 219.425.949–219.426.734, 786 baz1234567895′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 8,4 kb uzunluğunun 2,2 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.413 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi DES genini nasıl okur

119

DES içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, DES genindeki 8,4 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 2,2 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Sayfası olan varyantlar (26)

Burada sayfası bulunan DES varyantları, en çok inceleme yıldızına sahip olanlar önce gelecek şekilde listelenmiştir. Her sayfa, varyantla ilgili ClinVar'ın kamuya açık kaydını açıklar; hiçbir zaman bir sonuç değildir.

VaryantHGVS c.Ekzon veya intronKonum (GRCh38)ClinVar sınıflandırmasıİnceleme durumu
c.1A>GEkzon 1219.418.463Muhtemelen patojenik4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
c.735+1G>Aİntron 3219.420.347Patojenik/muhtemelen patojenik4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
c.735+1G>Cİntron 3219.420.347Patojenik/muhtemelen patojenik4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
c.735+3A>Gİntron 3219.420.349Patojenik4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
c.1288+1G>Aİntron 7219.423.821Muhtemelen patojenik4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
E108Xc.322G>TEkzon 1219.418.784Patojenik4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
E245Dc.735G>CEkzon 3219.420.346Patojenik/muhtemelen patojenik4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
G456Rc.1366G>AEkzon 8219.425.740Muhtemelen patojenik4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
H384Rc.1151A>GEkzon 6219.421.467Muhtemelen patojenik4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
K449Tc.1346A>CEkzon 8219.425.720Patojenik4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok

DES varyantlarının tümüne bakın (26 adet) →

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). DES geni: desmin. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/des

Vancouver

Dante Labs. DES geni: desmin [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/des

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al