İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

TCAP

titin-cap

Özet

Sitogenetik konum
17q12
Koordinatlar
Kromozom 17: 39.665.349–39.666.554 (GRCh38)
Eksonlar
1,2 kb boyunca 2 ekson
Protein
167 amino asit
Kalıtım
Otozomal dominant
Diğer adları
T-cap, TELE, telethonin, CMD1N
Önceki semboller
LGMD2G
MANE Select transkripti
ENST00000309889.3NM_003673.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • Dilate Kardiyomiyopati

    • Koroner arter veya kapak hastalığıyla açıklanamayan, sol ventrikülün genişleyip zayıflaması; kalıtsal formlar TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN ve diğer birçok genle ilişkilidir ve Barth sendromu ile Emery-Dreifuss kas distrofilerini içerir.

      • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Genetik bir nedenin bilinmesi, kalp takibinin daha erken başlamasına ve aile taramasının yapılmasına destek olur. LMNA, FLNC ve RBM20 gibi yüksek aritmi riski taşıyan genler için ise ritim takibi ve implante edilebilir defibrilatör kararlarında yol gösterici olur.

  • Kemer Kuşağı Tipi Musküler Distrofi

    • Kemer kuşağı tipi musküler distrofi, farklı kalıtım örüntülerine sahip çok sayıda alt tipi kapsayan bir gruptur (tanı yeterliliği de değişkendir). Durumla ilişkili varyantları taşıyan kişiler, kesin tanı için bir kas-iskelet uzmanına başvurmalıdır.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

Daha geniş gruplar

  • Hipertrofik Kardiyomiyopati

    • Otozomal dominant

      Buna bağlı 62 gen arasından biri

      Miyokardın belirgin bir neden olmaksızın hipertrofiye uğradığı bir durum. Hipertrofi genellikle asimetriktir ve ventriküler çıkış yolu obstrüksiyonu ile ilişkili olabilir.

      • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Beta-blokerler, dihidropiridin olmayan kalsiyum kanal blokerleri, aktivite kısıtlaması, genetik danışmanlık

Kalıtım

Otozomal dominant
Ebeveynlerden birinden gelen tek bir değişmiş kopya yeterlidir. Değişmiş kopyaya sahip bir ebeveyn, bunu her çocuğuna ikide bir olasılıkla aktarır.

TCAP geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
Kromozom 17, TCAP genin yerini gösteren köşeli parantezle. TCAP ve yakınındaki 28 gen, kromozom 17 üzerinde, 39.165.952 ile 40.165.951 arasında.Kromozom 1717q12p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.339,2 Mb39,4 Mb39,6 Mb39,8 Mb40 MbARL5C: 39.156.894–39.167.484, geri iplikARL5CCACNB1: 39.173.453–39.197.877, geri iplikCACNB1RPL19: 39.200.282–39.204.840, ileri iplikRPL19STAC2: 39.210.540–39.225.945, geri iplikSTAC2FBXL20: 39.252.663–39.402.523, geri iplikFBXL20MED1: 39.404.253–39.451.306, geri iplikMED1CDK12: 39.461.437–39.567.559, ileri iplikCDK12NEUROD2: 39.603.536–39.609.777, geri iplikNEUROD2PPP1R1B: 39.626.740–39.636.626, ileri iplikSTARD3: 39.637.058–39.664.201, ileri iplikSTARD3TCAP: 39.665.349–39.666.554, ileri iplikTCAPPNMT: 39.667.981–39.670.484, ileri iplikPNMTPGAP3: 39.671.120–39.696.797, geri iplikPGAP3ERBB2: 39.687.914–39.730.426, ileri iplikERBB2MIEN1: 39.728.496–39.730.555, geri iplikMIEN1GRB7: 39.737.490–39.747.292, ileri iplikGRB7IKZF3: 39.757.715–39.864.368, geri iplikIKZF3ZPBP2: 39.868.202–39.877.896, ileri iplikZPBP2GSDMB: 39.904.595–39.919.854, geri iplikGSDMBORMDL3: 39.919.927–39.982.186, geri iplikORMDL3LRRC3C: 39.927.725–39.946.538, ileri iplikLRRC3CGSDMA: 39.953.263–39.977.875, ileri iplikGSDMAPSMD3: 39.980.800–39.997.960, ileri iplikPSMD3CSF3: 40.015.361–40.017.816, ileri iplikCSF3MED24: 40.019.097–40.061.215, geri iplikMED24THRA: 40.058.290–40.093.867, ileri iplikTHRANR1D1: 40.092.793–40.100.630, geri iplikNR1D1MSL1: 40.121.637–40.136.935, ileri iplikMSL1CASC3: 40.140.278–40.177.001, ileri iplikCASC3TCAP şeması: kromozom 17 üzerinde ileri yönde 2 eksonEkzon 1: 15 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 9 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 39.665.349–39.665.469, 121 bazEkson 2: 39.665.716–39.666.554, 839 baz125′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 1,2 kb uzunluğunun 1 kb'sini oluşturur; bu bazların 504 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi TCAP genini nasıl okur

27

TCAP içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, TCAP genindeki 1,2 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 1 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). TCAP geni: titin-cap. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/tcap

Vancouver

Dante Labs. TCAP geni: titin-cap [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/tcap

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al