İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

SCN5A

sodium voltage-gated channel alpha subunit 5

Özet

Sitogenetik konum
3p22.2
Koordinatlar
Kromozom 3: 38.548.062–38.649.687 (GRCh38)
Eksonlar
101,6 kb boyunca 28 ekson
Protein
2.015 amino asit
Kalıtım
Otozomal dominant
Diğer adları
Nav1.5, LQT3, HB1, HBBD, PFHB1, IVF, HB2, HH1, SSS1, CDCD2, CMPD2, ICCD
Önceki semboller
CMD1E
MANE Select transkripti
ENST00000423572.7NM_000335.5
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • Brugada Sendromu

    • Genetik açıdan heterojen bir durum olup, V1-V3 derivasyonlarında ST yükselmesiyle birlikte tam veya kısmi sağ dal bloğu ile karakterizedir. Ani ölümle sonuçlanabilen ventriküler aritmi sıklığı yüksektir.

      • 5 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      • ACMG ikincil bulgular listesinde
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      ICD yerleştirilmesi, ateş yönetimi, genetik danışmanlık, tetikleyici ilaçlardan kaçınılması

  • Progresif Kardiyak İletim Hastalığı ve Sinüs Düğümü Sendromu

    • SCN5A ile İlişkili Kardiyak Ritim BozukluğuOtozomal dominant

      SCN5A'daki değişikliklerden kaynaklanan, genellikle yapısal olarak normal bir kalpte ortaya çıkan, iletim hastalığı, sinüs düğümü sendromu, Brugada sendromu, tip 3 uzun QT sendromu ve atriyal fibrilasyon dahil çeşitli kalp ritmi bozuklukları.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 6 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      • ACMG ikincil bulgular listesinde
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Bu durumun bilinmesi EKG takibini, belirli ilaçlardan kaçınmayı ve yakınlarda EKG taramasını desteklemektedir.

    • Progresif Ailesel Kalp BloğuOtozomal dominant

      SCN5A ve TRPM4 gibi genlerdeki değişikliklerden kaynaklanan, tam kalp bloğuna ilerleyebilen, baş dönmesine, bayılmaya ve nadiren ani ölüme yol açabilen kalıtsal bir iletim bozukluğudur.

      • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Bu durumun bilinmesi düzenli EKG kontrollerini ve zamanında pacemaker (kalp pili) takılmasını desteklemektedir.

    • Ailesel Sinüs Düğümü Sendromu

      HCN4, SCN5A ve MYH6 gibi genlerdeki değişikliklerden kaynaklanan, yavaş veya düzensiz kalp ritimlerine yol açan, kalbin doğal pilinin kalıtsal bozukluğudur.

      • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Bu durumun bilinmesi yavaş kalp ritimlerinin izlenmesini ve belirtiler ortaya çıkarsa pacemaker (kalp pili) takılmasını desteklemektedir.

  • Dilate Kardiyomiyopati

    • Koroner arter veya kapak hastalığıyla açıklanamayan, sol ventrikülün genişleyip zayıflaması; kalıtsal formlar TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN ve diğer birçok genle ilişkilidir ve Barth sendromu ile Emery-Dreifuss kas distrofilerini içerir.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      • ACMG ikincil bulgular listesinde
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Genetik bir nedenin bilinmesi, kalp takibinin daha erken başlamasına ve aile taramasının yapılmasına destek olur. LMNA, FLNC ve RBM20 gibi yüksek aritmi riski taşıyan genler için ise ritim takibi ve implante edilebilir defibrilatör kararlarında yol gösterici olur.

  • Uzun QT Sendromu

    • Kardiyak repolarizasyon bozukluğudur; uzamış QT aralığı ve torsades de pointes gibi tehlikeli ventriküler aritmi riskiyle karakterizedir.

      • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      • ACMG ikincil bulgular listesinde
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Beta blokerler, ICD yerleştirilmesi, aktivite kısıtlaması, genetik danışmanlık

Kalıtım

Otozomal dominant
Ebeveynlerden birinden gelen tek bir değişmiş kopya yeterlidir. Değişmiş kopyaya sahip bir ebeveyn, bunu her çocuğuna ikide bir olasılıkla aktarır.

SCN5A geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
  • Sayfası olan varyantlar
Kromozom 3, SCN5A genin yerini gösteren köşeli parantezle. SCN5A ve yakınındaki 13 gen, kromozom 3 üzerinde, 38.098.875 ile 39.098.874 arasında.Kromozom 33p22.2p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2938,2 Mb38,4 Mb38,6 Mb38,8 Mb39 MbDLEC1: 38.039.190–38.124.025, ileri iplikDLEC1ACAA1: 38.103.129–38.137.647, geri iplikACAA1MYD88: 38.138.552–38.143.024, ileri iplikMYD88OXSR1: 38.165.089–38.255.487, ileri iplikOXSR1SLC22A13: 38.265.812–38.278.757, ileri iplikSLC22A13SLC22A14: 38.282.294–38.318.575, ileri iplikSLC22A14XYLB: 38.346.743–38.428.434, ileri iplikXYLBACVR2B: 38.453.843–38.493.142, ileri iplikACVR2BEXOG: 38.496.127–38.542.242, ileri iplikEXOGSCN5A: 38.548.062–38.649.687, geri iplikSCN5ASCN10A: 38.696.802–38.816.286, geri iplikSCN10ASCN11A: 38.845.758–39.052.157, geri iplikSCN11AWDR48: 39.051.991–39.096.671, ileri iplikWDR48GORASP1: 39.095.222–39.108.369, geri iplikGORASP1SCN5A şeması: kromozom 3 üzerinde geri yönde 28 eksonEkzon 28: 48 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 27: 9 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 26: 9 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 25: 11 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 24: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 23: 14 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 22: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 21: 7 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 20: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 19: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 18: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 17: 13 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 16: 18 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 15: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 14: 7 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 13: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 12: 9 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 11: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 8 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 8 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 7 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 28: 38.548.062–38.551.558, 3.497 baz. Ekzon 28 içinde sayfası olan 11 varyant. ListeleEkson 27: 38.554.279–38.554.549, 271 baz. Ekzon 27 içinde sayfası olan 2 varyant. ListeleEkson 26: 38.555.656–38.555.760, 105 baz. Ekzon 26 içinde sayfası olan 2 varyant. ListeleEkson 25: 38.556.441–38.556.578, 138 bazEkson 24: 38.557.231–38.557.284, 54 baz. Ekzon 24 içinde sayfası olan 1 varyant. ListeleEkson 23: 38.560.147–38.560.428, 282 baz. Ekzon 23 içinde sayfası olan 1 varyant. ListeleEkson 22: 38.562.415–38.562.537, 123 baz. Ekzon 22 içinde sayfası olan 1 varyant. ListeleEkson 21: 38.566.409–38.566.582, 174 baz. Ekzon 21 içinde sayfası olan 1 varyant. ListeleEkson 20: 38.575.297–38.575.451, 155 bazEkson 19: 38.576.661–38.576.781, 121 bazEkson 18: 38.579.334–38.579.492, 159 bazEkson 17: 38.580.931–38.581.371, 441 baz. Ekzon 17 içinde sayfası olan 1 varyant. ListeleEkson 16: 38.585.691–38.586.041, 351 baz. Ekzon 16 içinde sayfası olan 5 varyant. ListeleEkson 15: 38.587.400–38.587.573, 174 baz. Ekzon 15 içinde sayfası olan 1 varyant. ListeleEkson 14: 38.597.729–38.597.967, 239 bazEkson 13: 38.598.918–38.599.050, 133 baz. Ekzon 13 içinde sayfası olan 1 varyant. ListeleEkson 12: 38.603.712–38.604.083, 372 baz. Ekzon 12 içinde sayfası olan 2 varyant. ListeleEkson 11: 38.604.729–38.604.908, 180 bazEkson 10: 38.605.951–38.606.148, 198 baz. Ekzon 10 içinde sayfası olan 1 varyant. ListeleEkson 9: 38.606.669–38.606.810, 142 baz. Ekzon 9 içinde sayfası olan 3 varyant. ListeleEkson 8: 38.608.151–38.608.214, 64 bazEkson 7: 38.609.734–38.609.964, 231 bazEkson 6: 38.613.743–38.613.834, 92 baz. Ekzon 6 içinde sayfası olan 5 varyant. ListeleEkson 5: 38.620.843–38.620.971, 129 bazEkson 4: 38.622.400–38.622.489, 90 baz. Ekzon 4 içinde sayfası olan 1 varyant. ListeleEkson 3: 38.630.311–38.630.429, 119 baz. Ekzon 3 içinde sayfası olan 2 varyant. ListeleEkson 2: 38.633.035–38.633.359, 325 baz. Ekzon 2 içinde sayfası olan 1 varyant. ListeleEkson 1: 38.649.531–38.649.687, 157 baz2825201510515′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 101,6 kb uzunluğunun 8,5 kb'sini oluşturur; bu bazların 6.048 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi SCN5A genini nasıl okur

245

SCN5A içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların 1 tanesi (%0,4), kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşüyor.

  • Low mappability (1 konum)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Tam genom, SCN5A genindeki 101,6 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 8,5 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Sayfası olan varyantlar (47)

Burada sayfası bulunan SCN5A varyantları, en çok inceleme yıldızına sahip olanlar önce gelecek şekilde listelenmiştir. Her sayfa, varyantla ilgili ClinVar'ın kamuya açık kaydını açıklar; hiçbir zaman bir sonuç değildir.

VaryantHGVS c.Ekzon veya intronKonum (GRCh38)ClinVar sınıflandırmasıİnceleme durumu
A997Sc.2989G>TEkzon 1738.581.170Muhtemelen patojenik4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
A1427Sc.4279G>TEkzon 2438.557.248Muhtemelen patojenik4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
c.611+1G>Aİntron 538.620.842Patojenik4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
c.935-3C>Gİntron 738.608.217Muhtemelen patojenik4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
c.1140+1G>Aİntron 938.606.668Patojenik/muhtemelen patojenik4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
c.1890G>AEkzon 1238.603.712Patojenik/muhtemelen patojenik4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
c.4242+1G>Cİntron 2338.560.146Patojenik4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
c.4434+5G>Aİntron 2538.556.436Muhtemelen patojenik4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
D356Nc.1066G>AEkzon 938.606.743Patojenik/muhtemelen patojenik4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
D1274Nc.3820G>AEkzon 2138.566.426Patojenik4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok

SCN5A varyantlarının tümüne bakın (47 adet) →

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). SCN5A geni: sodium voltage-gated channel alpha subunit 5. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/scn5a

Vancouver

Dante Labs. SCN5A geni: sodium voltage-gated channel alpha subunit 5 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/scn5a

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al