İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın
Genomunuzu dizileyin (yeni sekmede açılır)

Gen

C1QBP

complement C1q binding protein

Özet

Sitogenetik konum
17p13.2
Koordinatlar
Kromozom 17: 5.432.777–5.439.155 (GRCh38)
Eksonlar
6,4 kb boyunca 6 ekson
Protein
282 amino asit
Diğer adları
gC1Q-R, gC1qR, p32, SF2p32
Önceki semboller
HABP1
MANE Select transkripti
ENST00000225698.8NM_001212.4
Lokus türü
Protein-coding
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Primer Mitokondriyal Hastalık

    • Kombine Oksidatif Fosforilasyon Eksikliği

      Genellikle mitokondriyal protein üretiminde görev alan nükleer genlerden kaynaklanan, birden fazla solunum zinciri kompleksini aynı anda azaltan ve çocukluk çağında sıklıkla ağır çok sistemli hastalığa yol açan bozukluklardır.

      • 2 GenCC gönderici kurum bunu kesin veya güçlü olarak değerlendiriyor
      Eyleme geçirilebilirlik

      Bu durumu bilmek tanı arayışını sonlandırabilir ve izlem ile destekleyici bakıma yol gösterebilir.

C1QBP geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 17, C1QBP genin yerini gösteren köşeli parantezle. C1QBP ve yakınındaki 23 gen, kromozom 17 üzerinde, 4.935.966 ile 5.935.965 arasında.Kromozom 1717p13.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.35 Mb5,2 Mb5,4 Mb5,6 Mb5,8 MbSLC25A11: 4.934.570–4.940.156, geri iplikRNF167: 4.939.997–4.945.223, ileri iplikPFN1: 4.945.652–4.950.517, geri iplikENO3: 4.948.034–4.957.132, ileri iplikENO3SPAG7: 4.959.226–4.967.835, geri iplikSPAG7CAMTA2: 4.967.992–4.987.684, geri iplikCAMTA2INCA1: 4.988.130–4.999.117, geri iplikINCA1KIF1C: 4.997.629–5.028.401, ileri iplikKIF1CSLC52A1: 5.032.600–5.052.009, geri iplikSLC52A1ZFP3: 5.078.241–5.096.376, ileri iplikZFP3ZNF232: 5.105.269–5.123.162, geri iplikZNF232USP6: 5.116.032–5.175.034, ileri iplikUSP6ZNF594: 5.174.019–5.191.907, geri iplikZNF594SCIMP: 5.208.915–5.234.869, geri iplikSCIMPRABEP1: 5.282.258–5.386.871, ileri iplikRABEP1NUP88: 5.359.641–5.420.164, geri iplikNUP88RPAIN: 5.419.066–5.432.888, ileri iplikRPAINC1QBP: 5.432.777–5.439.155, geri iplikC1QBPDHX33: 5.440.917–5.469.031, geri iplikDHX33DERL2: 5.471.254–5.486.817, geri iplikDERL2MIS12: 5.486.285–5.492.080, ileri iplikMIS12NLRP1: 5.499.415–5.619.424, geri iplikNLRP1SMIM48: 5.499.427–5.501.013, geri iplikSMIM48: 5.772.926–6.080.792, ileri iplikC1QBP şeması: kromozom 17 üzerinde geri yönde 6 eksonEkzon 5: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 6: 5.432.777–5.433.164, 388 bazEkson 5: 5.433.293–5.433.415, 123 bazEkson 4: 5.433.669–5.433.767, 99 bazEkson 3: 5.434.873–5.434.966, 94 bazEkson 2: 5.438.123–5.438.273, 151 bazEkson 1: 5.438.842–5.439.155, 314 baz6543215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 6,4 kb uzunluğunun 1,2 kb'sini oluşturur; bu bazların 849 tanesi proteini kodlar.

C1QBP dizilemesi

2

ClinVar'ın patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı C1QBP içindeki konumlar

Bunların hiçbiri kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, intronlar dahil, C1QBP genindeki tüm 6,4 kb'yi kapsar; yalnızca 1,2 kb'lik ekzonları değil.

Aynı durumlarla ilişkili genler

C1QBP ile bağlantılı özellikler

Human Phenotype Ontology, C1QBP geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.

Dış bağlantılar

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-17 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.17-8666dff2.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). C1QBP geni: complement C1q binding protein. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/c1qbp

Vancouver

Dante Labs. C1QBP geni: complement C1q binding protein [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/c1qbp

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al