İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın
Genomunuzu dizileyin (yeni sekmede açılır)

Gen

CENPF

centromere protein F

Özet

Sitogenetik konum
1q41
Koordinatlar
Kromozom 1: 214.603.195–214.664.571 (GRCh38)
Eksonlar
61,4 kb boyunca 20 ekson
Protein
3.114 amino asit
Diğer adları
hcp-1
MANE Select transkripti
ENST00000366955.8NM_016343.4
Lokus türü
Protein-coding

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Primer Siliyer Diskinezi

    • Otozomal resesif

      Kronik üst ve alt solunum yolu hastalığıyla karakterize, genetik olarak heterojen, esas olarak solunum sistemini etkileyen nadir bir hastalık. PSD hastalarının yaklaşık yarısında organ lateralite bozukluğu (situs inversus totalis veya situs ambiguus/heterotaksi) bulunur.

      • 4 GenCC gönderici kurum bunu kesin veya güçlü olarak değerlendiriyor

CENPF geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 1, CENPF genin yerini gösteren köşeli parantezle. CENPF ve yakınındaki 3 gen, kromozom 1 üzerinde, 214.133.883 ile 215.133.882 arasında.Kromozom 11q41p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44214,2 Mb214,4 Mb214,6 Mb214,8 Mb215 MbSMYD2: 214.280.722–214.338.880, ileri iplikSMYD2PTPN14: 214.348.700–214.552.449, geri iplikPTPN14CENPF: 214.603.195–214.664.571, ileri iplikCENPFKCNK2: 215.005.775–215.237.329, ileri iplikKCNK2CENPF şeması: kromozom 1 üzerinde ileri yönde 20 eksonEkzon 3: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 12: 14 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 13: 7 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 15: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 18: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 19: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 20: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 214.603.195–214.603.321, 127 bazEkson 2: 214.613.714–214.613.916, 203 bazEkson 3: 214.614.832–214.615.028, 197 bazEkson 4: 214.618.573–214.618.694, 122 bazEkson 5: 214.619.129–214.619.220, 92 bazEkson 6: 214.620.655–214.620.946, 292 bazEkson 7: 214.622.079–214.622.281, 203 bazEkson 8: 214.629.046–214.629.171, 126 bazEkson 9: 214.630.534–214.630.662, 129 bazEkson 10: 214.632.480–214.632.602, 123 bazEkson 11: 214.637.866–214.638.001, 136 bazEkson 12: 214.639.921–214.643.324, 3.404 bazEkson 13: 214.644.557–214.647.400, 2.844 bazEkson 14: 214.648.675–214.648.827, 153 bazEkson 15: 214.651.710–214.651.886, 177 bazEkson 16: 214.652.828–214.652.989, 162 bazEkson 17: 214.655.241–214.655.403, 163 bazEkson 18: 214.656.933–214.657.409, 477 bazEkson 19: 214.658.850–214.659.028, 179 bazEkson 20: 214.663.591–214.664.571, 981 baz124681012141618205′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 61,4 kb uzunluğunun 10,3 kb'sini oluşturur; bu bazların 9.345 tanesi proteini kodlar.

CENPF dizilemesi

41

ClinVar'ın patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı CENPF içindeki konumlar

Bunların hiçbiri kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, intronlar dahil, CENPF genindeki tüm 61,4 kb'yi kapsar; yalnızca 10,3 kb'lik ekzonları değil.

Aynı durumlarla ilişkili genler

CENPF ile bağlantılı özellikler

Human Phenotype Ontology, CENPF geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.

Dış bağlantılar

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-17 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.17-8666dff2.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). CENPF geni: centromere protein F. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/cenpf

Vancouver

Dante Labs. CENPF geni: centromere protein F [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/cenpf

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al