Gen
MYBPC3
myosin binding protein C3
- HGNC 7551(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000134571(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 4607(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 11p11.2
- Koordinatlar
- Kromozom 11: 47.331.406–47.352.702 (GRCh38)
- Eksonlar
- 21,3 kb boyunca 35 ekson
- Protein
- 1.274 amino asit
- Kalıtım
- Otozomal dominant
- Diğer adları
- FHC, cMyBP-C
- Önceki semboller
- CMH4
- MANE Select transkripti
- ENST00000545968.6NM_000256.3
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
MYBPC3 ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili raporlar
Dilate Kardiyomiyopati
Koroner arter veya kapak hastalığıyla açıklanamayan, sol ventrikülün genişleyip zayıflaması; kalıtsal formlar TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN ve diğer birçok genle ilişkilidir ve Barth sendromu ile Emery-Dreifuss kas distrofilerini içerir.
- 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
Bilmenin neleri değiştirdiği
Genetik bir nedenin bilinmesi, kalp takibinin daha erken başlamasına ve aile taramasının yapılmasına destek olur. LMNA, FLNC ve RBM20 gibi yüksek aritmi riski taşıyan genler için ise ritim takibi ve implante edilebilir defibrilatör kararlarında yol gösterici olur.
Sol Ventrikül Noncompaction
Sol ventrikülün kalın, süngerimsi bir iç tabakasıyla seyreden, MYH7, ACTC1, TNNT2, TPM1 ve MYBPC3 gibi sarkomer genlerine ve ayrıca LDB3, PRDM16 ve MIB1 genlerine bağlanan bir kalp kası hastalığıdır.
- 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
Bilmenin neleri değiştirdiği
Bu durumun bilinmesi kalp görüntülemesi ve ritim takibi ile yakın akrabaların taranmasına destek olur.
Daha geniş gruplar
Hipertrofik Kardiyomiyopati
- Otozomal dominant
Buna bağlı 62 gen arasından biri
Miyokardın belirgin bir neden olmaksızın hipertrofiye uğradığı bir durum. Hipertrofi genellikle asimetriktir ve ventriküler çıkış yolu obstrüksiyonu ile ilişkili olabilir.
- ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
- 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
- ACMG ikincil bulgular listesinde
Bilmenin neleri değiştirdiği
Beta-blokerler, dihidropiridin olmayan kalsiyum kanal blokerleri, aktivite kısıtlaması, genetik danışmanlık
Kalıtım
- Otozomal dominant
- Ebeveynlerden birinden gelen tek bir değişmiş kopya yeterlidir. Değişmiş kopyaya sahip bir ebeveyn, bunu her çocuğuna ikide bir olasılıkla aktarır.
MYBPC3 geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
- Sayfası olan varyantlar
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 21,3 kb uzunluğunun 4,2 kb'sini oluşturur; bu bazların 3.825 tanesi proteini kodlar.
Bir genom testi MYBPC3 genini nasıl okur
782
MYBPC3 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar
Bunların 1 tanesi (%0,1), kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşüyor.
- Low mappability (1 konum)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
Tam genom, MYBPC3 genindeki 21,3 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 4,2 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.
Sayfası olan varyantlar (212)
Burada sayfası bulunan MYBPC3 varyantları, en çok inceleme yıldızına sahip olanlar önce gelecek şekilde listelenmiştir. Her sayfa, varyantla ilgili ClinVar'ın kamuya açık kaydını açıklar; hiçbir zaman bir sonuç değildir.
| Varyant | HGVS c. | Ekzon veya intron | Konum (GRCh38) | ClinVar sınıflandırması | İnceleme durumu |
|---|---|---|---|---|---|
| R495G | c.1483C>G | Ekzon 17 | 47.342.719 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| R495Q | c.1484G>A | Ekzon 17 | 47.342.718 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| R495W | c.1483C>T | Ekzon 17 | 47.342.719 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| R502Q | c.1505G>A | Ekzon 17 | 47.342.697 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| A105Pfs*54 | c.313del | Ekzon 3 | 47.350.594 | Patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| A364T | c.1090G>A | Ekzon 12 | 47.346.207 | Patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| A482Gfs*49 | c.1444dup | Ekzon 16 | 47.342.842 | Patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| c.25+1G>A | İntron 1 | 47.352.622 | Patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok | |
| c.406+1G>A | İntron 3 | 47.350.501 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok | |
| c.407-2A>G | İntron 3 | 47.350.114 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
MYBPC3 ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, MYBPC3 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Abnormality of the cardiovascular system
- Cardiac failure
- Enlarged and thickened heart muscle
- Enlarged heart
- Left ventricular noncompaction
- Myofiber disarray
- Left ventricular systolic dysfunction
- Stretched and thinned heart muscle
- Abnormal heart rate
18 özellik daha göster
- First degree atrioventricular block
- Muscular ventricular septal defect
- Reduced left ventricular ejection fraction
- Right atrial enlargement
- Ventricular hypertrophy
- Ventricular septal hypertrophy
- Fainting spell
- Increased blood pressure in blood vessels of lungs
- Increased left ventricular end-diastolic volume
- Stroke
- Sudden cardiac death
- Complete right bundle branch block
- Fluid around heart
- Heart stops beating
- Interruption of electrical communication between upper and lower chambers of heart
- Left bundle branch block
- Mini stroke
- Ventricular fibrillation
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
- ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). MYBPC3 geni: myosin binding protein C3. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/mybpc3
Dante Labs. MYBPC3 geni: myosin binding protein C3 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/mybpc3
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde