AtlasGen
CAP2
cyclase associated actin cytoskeleton regulatory protein 2
- HGNC 20039↗(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000112186↗(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 10486↗(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 6p22.3
- Koordinatlar
- Kromozom 6: 17.393.595–17.557.780 (GRCh38)
- Eksonlar
- 164,2 kb boyunca 13 ekson
- Protein
- 477 amino asit
- MANE Select transkripti
- ENST00000229922.7NM_006366.3
- Lokus türü
- Protein kodlayan
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
AtlasBu sayfanın veri olarak görünümü
Veriyi JSON olarak okumak için sayfa adresinin sonuna .json ekleyin veya application/json isteyin.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/cap2.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameCAP2 ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili raporlar
Hiçbir Genome Test raporu CAP2 genini henüz okumuyor. Test tüm genomunuzu dizilediği için bu gen yine de verilerinize dahildir.
CAP2 geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 164,2 kb uzunluğunun 2,9 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.434 tanesi proteini kodlar.
CAP2 dizilemesi
1Kolay
Kısa okumalarla CAP2 dizilemesinin ne kadar zor olduğu, 100 üzerinden
0 · Kolay100 · Zor
CAP2 geninin ekzonlarının neredeyse tamamı, kısa okumaların temiz biçimde eşleştiği yerlerde bulunuyor.
Buna katkıda bulunan etken: CAP2 geninin ekzonlarının her zorluk türündeki bölgelerde bulunan oranı
- Eşlenebilirlik100 veya 250 baz çiftlik okumaların tek bir yere yerleştirilemediği bölgeler; bu bölgelerdeki bir çağrı eksik veya hatalı olabilir. Ağırlık %35.%0
- HomolojiGenomun başka yerlerindeki kopyalar, örneğin paralog ve psödogenler, %90 veya daha yüksek benzerlikle bulunan segmental duplikasyonlar. Ağırlık %30.%0
- TekrarlarOkumaların kayabildiği ve tam olarak kapsayamadığı ardışık tekrarlar ve tek bazın tekrarlandığı diziler. Ağırlık %15.%6,4
- GC içeriğiG ve C oranının %25'in altında veya %65'in üzerinde olduğu pencereler; kütüphane hazırlığı bu bölgeleri seyrek kapsar. Ağırlık %10.%5,2
- Referans kapsamıReferans birleştirmesindeki, okumaların hizalanabileceği dizi bulunmayan yakın boşluklar. Ağırlık %10.%0
Dante Labs'ın kendi araştırmasına dayanan bir Dante Labs puanı; NIST'in zor dizilenen bölgelere ilişkin Genome in a Bottle haritalarına dayanır.Puan nasıl hesaplanırHer çubuk, CAP2 geninin ekzon bazlarının o zor bölge türünde bulunan oranını gösterir. Puan, her bölgenin bir kısa okuma çağrısına ne kadar maliyet getirdiğine göre ağırlıklandırılır: hiçbir baz herhangi bir bölgede değilse 0, her baz tüm bölgelerdeyse 100.
1
ClinVar'ın patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı, CAP2 içindeki bir değişikliğin konumu
Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.
Tüm genom dizilemesi, CAP2 geninin yalnızca 2,9 kb'lik ekzonlarını değil, intronlar dahil tüm 164,2 kb'lik bölgesini kapsar.
ClinVar pathogenic variants (1)
The CAP2 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.
- Muhtemelen patojenik 1
| Varyant | Conditions | ClinVar sınıflandırması | İnceleme durumu |
|---|---|---|---|
| NM_006366.3(CAP2):c.870del (p.Ser291fs) (opens in a new tab) | cardiomyopathy, dilated, 2I | Muhtemelen patojenik | ★★★★4 üzerinden 1 yıldız Kriter belirtilmiş, tek bildiren |
CAP2 ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, CAP2 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'den MANE Select v1.5: transkript, ekson ve kodlayan dizi.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı alanlar.
- NIST'ten Genome in a Bottle genom tabakalandırmaları: dizileme zorluk puanı.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.18-e609d43e.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). CAP2 geni: cyclase associated actin cytoskeleton regulatory protein 2. Erişim tarihi: 18 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/cap2
Dante Labs. CAP2 geni: cyclase associated actin cytoskeleton regulatory protein 2 [Internet]. [alıntı tarihi 18 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/cap2
AtlasTek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde