İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

ACTC1

actin alpha cardiac muscle 1

Özet

Sitogenetik konum
15q14
Koordinatlar
Kromozom 15: 34.790.230–34.795.549 (GRCh38)
Eksonlar
5,3 kb boyunca 7 ekson
Protein
377 amino asit
Kalıtım
Otozomal dominant
Diğer adları
CMD1R
Önceki semboller
ACTC
MANE Select transkripti
ENST00000290378.6NM_005159.5
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • Dilate Kardiyomiyopati

    • Koroner arter veya kapak hastalığıyla açıklanamayan, sol ventrikülün genişleyip zayıflaması; kalıtsal formlar TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN ve diğer birçok genle ilişkilidir ve Barth sendromu ile Emery-Dreifuss kas distrofilerini içerir.

      • ClinGen bu bağlantıyı orta olarak derecelendiriyor
      • 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Genetik bir nedenin bilinmesi, kalp takibinin daha erken başlamasına ve aile taramasının yapılmasına destek olur. LMNA, FLNC ve RBM20 gibi yüksek aritmi riski taşıyan genler için ise ritim takibi ve implante edilebilir defibrilatör kararlarında yol gösterici olur.

  • Kalıtsal Doğuştan Kalp Hastalıkları

    • Atriyal Septal Defekt

      Kalbin üst odacıkları arasında bulunan bir delik; kalıtsal formlar NKX2-5, GATA4, TBX20, MYH6 ve ACTC1 gibi genlerden kaynaklanır, NKX2-5 ile ilişkili formlar ayrıca ilerleyici kalp bloğu riski de taşır.

      • 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Bu durumu bilmek kalp görüntülemesini ve NKX2-5 için düzenli EKG kontrollerini desteklemektedir.

  • Sol Ventrikül Noncompaction

    • Sol ventrikülün kalın, süngerimsi bir iç tabakasıyla seyreden, MYH7, ACTC1, TNNT2, TPM1 ve MYBPC3 gibi sarkomer genlerine ve ayrıca LDB3, PRDM16 ve MIB1 genlerine bağlanan bir kalp kası hastalığıdır.

      • ClinGen bu bağlantıyı orta olarak derecelendiriyor
      • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Bu durumun bilinmesi kalp görüntülemesi ve ritim takibi ile yakın akrabaların taranmasına destek olur.

Daha geniş gruplar

  • Hipertrofik Kardiyomiyopati

    • Otozomal dominant

      Buna bağlı 62 gen arasından biri

      Miyokardın belirgin bir neden olmaksızın hipertrofiye uğradığı bir durum. Hipertrofi genellikle asimetriktir ve ventriküler çıkış yolu obstrüksiyonu ile ilişkili olabilir.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 5 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      • ACMG ikincil bulgular listesinde
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Beta-blokerler, dihidropiridin olmayan kalsiyum kanal blokerleri, aktivite kısıtlaması, genetik danışmanlık

Kalıtım

Otozomal dominant
Ebeveynlerden birinden gelen tek bir değişmiş kopya yeterlidir. Değişmiş kopyaya sahip bir ebeveyn, bunu her çocuğuna ikide bir olasılıkla aktarır.

ACTC1 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Sayfası olan varyantlar
Kromozom 15, ACTC1 genin yerini gösteren köşeli parantezle. ACTC1 ve yakınındaki 11 gen, kromozom 15 üzerinde, 34.292.890 ile 35.292.889 arasında.Kromozom 1515q14p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.334,4 Mb34,6 Mb34,8 Mb35 Mb35,2 MbSLC12A6: 34.229.784–34.338.060, geri iplikSLC12A6NOP10: 34.339.159–34.343.180, geri iplikNOP10NUTM1: 34.343.315–34.357.737, ileri iplikNUTM1LPCAT4: 34.358.633–34.367.706, geri iplikLPCAT4GOLGA8A: 34.378.935–34.437.851, geri iplikGOLGA8AGOLGA8B: 34.525.084–34.588.503, geri iplikGOLGA8BGJD2: 34.751.032–34.755.003, geri iplikGJD2ACTC1: 34.790.230–34.795.549, geri iplikACTC1AQR: 34.851.650–34.969.830, geri iplikAQRZNF770: 34.978.341–34.989.479, geri iplikZNF770DPH6: 35.079.812–35.546.411, geri iplikDPH6NANOGP8: 35.083.410–35.085.295, geri iplikNANOGP8ACTC1 şeması: kromozom 15 üzerinde geri yönde 7 eksonEkzon 7: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 8 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 7: 34.790.230–34.790.555, 326 bazEkson 6: 34.791.114–34.791.295, 182 baz. Ekzon 6 içinde sayfası olan 2 varyant. ListeleEkson 5: 34.792.090–34.792.281, 192 baz. Ekzon 5 içinde sayfası olan 1 varyant. ListeleEkson 4: 34.792.408–34.792.569, 162 bazEkson 3: 34.793.245–34.793.569, 325 baz. Ekzon 3 içinde sayfası olan 1 varyant. ListeleEkson 2: 34.794.680–34.794.830, 151 baz. Ekzon 2 içinde sayfası olan 1 varyant. ListeleEkson 1: 34.795.506–34.795.549, 44 baz76543215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 5,3 kb uzunluğunun 1,4 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.134 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi ACTC1 genini nasıl okur

24

ACTC1 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, ACTC1 genindeki 5,3 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 1,4 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Sayfası olan varyantlar (5)

Burada sayfası bulunan ACTC1 varyantları, en çok inceleme yıldızına sahip olanlar önce gelecek şekilde listelenmiştir. Her sayfa, varyantla ilgili ClinVar'ın kamuya açık kaydını açıklar; hiçbir zaman bir sonuç değildir.

VaryantHGVS c.Ekzon veya intronKonum (GRCh38)ClinVar sınıflandırmasıİnceleme durumu
E101Kc.301G>AEkzon 334.793.398Patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
I284Fc.850A>TEkzon 634.791.254Muhtemelen patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
D26Nc.76G>AEkzon 234.794.733Patojenik/muhtemelen patojenik4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
R212Hc.635G>AEkzon 534.792.263Muhtemelen patojenik4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
R314Hc.941G>AEkzon 634.791.163Muhtemelen patojenik4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). ACTC1 geni: actin alpha cardiac muscle 1. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/actc1

Vancouver

Dante Labs. ACTC1 geni: actin alpha cardiac muscle 1 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/actc1

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al