İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın
Genomunuzu dizileyin (yeni sekmede açılır)

Gen

SYNE2

spectrin repeat containing nuclear envelope protein 2

Özet

Sitogenetik konum
14q23.2
Koordinatlar
Kromozom 14: 63.853.004–64.226.433 (GRCh38)
Eksonlar
373,4 kb boyunca 116 ekson
Protein
6.907 amino asit
Diğer adları
SYNE-2, DKFZP434H2235, Nesprin-2, NUANCE, NUA, KIAA1011, Nesp2
MANE Select transkripti
ENST00000555002.6NM_182914.3
Lokus türü
Protein-coding

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

Hiçbir Genome Test raporu SYNE2 genini henüz okumuyor. Test tüm genomunuzu dizilediği için bu gen yine de verilerinize dahildir.

SYNE2 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 14, SYNE2 genin yerini gösteren köşeli parantezle. SYNE2 ve yakınındaki 10 gen, kromozom 14 üzerinde, 63.479.574 ile 64.599.863 arasında.Kromozom 1414q23.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3363,6 Mb63,8 Mb64 Mb64,2 Mb64,4 MbPPP2R5E: 63.368.861–63.543.410, geri iplikPPP2R5EWDR89: 63.581.588–63.642.080, geri iplikWDR89SGPP1: 63.684.201–63.728.336, geri iplikSGPP1SYNE2: 63.853.004–64.226.433, ileri iplikSYNE2ESR2: 64.084.232–64.338.112, geri iplikESR2MTHFD1: 64.388.031–64.463.457, ileri iplikMTHFD1ZBTB25: 64.430.818–64.505.232, geri iplikZBTB25AKAP5: 64.465.275–64.474.503, ileri iplikAKAP5ZBTB1: 64.502.152–64.533.690, ileri iplikZBTB1HSPA2: 64.535.905–64.546.173, ileri iplikHSPA2PPP1R36: 64.549.890–64.590.096, ileri iplikPPP1R36SYNE2 şeması: kromozom 14 üzerinde ileri yönde 116 eksonEkzon 10: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 24: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 30: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 44: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 48: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 84: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 111: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 63.853.004–63.853.143, 140 bazEkson 2: 63.909.098–63.909.227, 130 bazEkson 3: 63.940.614–63.940.675, 62 bazEkson 4: 63.941.695–63.941.790, 96 bazEkson 5: 63.941.885–63.941.962, 78 bazEkson 6: 63.942.051–63.942.143, 93 bazEkson 7: 63.949.825–63.950.006, 182 bazEkson 8: 63.954.719–63.954.915, 197 bazEkson 9: 63.961.525–63.961.625, 101 bazEkson 10: 63.963.899–63.964.000, 102 bazEkson 11: 63.967.709–63.967.846, 138 bazEkson 12: 63.976.563–63.976.727, 165 bazEkson 13: 63.977.905–63.978.017, 113 bazEkson 14: 63.978.852–63.979.014, 163 bazEkson 15: 63.980.654–63.980.732, 79 bazEkson 16: 63.980.986–63.981.173, 188 bazEkson 17: 63.982.630–63.982.794, 165 bazEkson 18: 63.983.737–63.983.886, 150 bazEkson 19: 63.986.456–63.986.617, 162 bazEkson 20: 63.990.411–63.990.569, 159 bazEkson 21: 63.990.942–63.991.115, 174 bazEkson 22: 63.993.835–63.993.969, 135 bazEkson 23: 63.995.044–63.995.202, 159 bazEkson 24: 63.996.947–63.997.158, 212 bazEkson 25: 63.997.301–63.997.391, 91 bazEkson 26: 63.998.219–63.998.328, 110 bazEkson 27: 63.998.914–63.999.040, 127 bazEkson 28: 64.000.562–64.000.719, 158 bazEkson 29: 64.001.934–64.002.081, 148 bazEkson 30: 64.002.720–64.003.330, 611 bazEkson 31: 64.007.043–64.007.222, 180 bazEkson 32: 64.009.966–64.010.116, 151 bazEkson 33: 64.016.473–64.016.631, 159 bazEkson 34: 64.017.595–64.017.756, 162 bazEkson 35: 64.019.992–64.020.093, 102 bazEkson 36: 64.021.315–64.021.515, 201 bazEkson 37: 64.021.857–64.022.028, 172 bazEkson 38: 64.022.751–64.022.863, 113 bazEkson 39: 64.024.257–64.024.459, 203 bazEkson 40: 64.024.912–64.025.031, 120 bazEkson 41: 64.025.130–64.025.421, 292 bazEkson 42: 64.026.579–64.026.730, 152 bazEkson 43: 64.027.484–64.027.793, 310 bazEkson 44: 64.029.895–64.030.059, 165 bazEkson 45: 64.031.016–64.031.357, 342 bazEkson 46: 64.048.000–64.048.155, 156 bazEkson 47: 64.049.611–64.049.876, 266 bazEkson 48: 64.051.557–64.053.657, 2.101 bazEkson 49: 64.055.944–64.056.266, 323 bazEkson 50: 64.062.751–64.062.895, 145 bazEkson 51: 64.065.432–64.065.650, 219 bazEkson 52: 64.070.645–64.070.910, 266 bazEkson 53: 64.073.968–64.074.136, 169 bazEkson 54: 64.075.945–64.076.100, 156 bazEkson 55: 64.078.466–64.078.606, 141 bazEkson 56: 64.080.456–64.080.638, 183 bazEkson 57: 64.081.443–64.081.580, 138 bazEkson 58: 64.087.671–64.087.856, 186 bazEkson 59: 64.089.574–64.089.696, 123 bazEkson 60: 64.090.866–64.091.048, 183 bazEkson 61: 64.093.349–64.093.480, 132 bazEkson 62: 64.097.949–64.098.146, 198 bazEkson 63: 64.098.747–64.098.821, 75 bazEkson 64: 64.101.932–64.102.042, 111 bazEkson 65: 64.107.491–64.107.607, 117 bazEkson 66: 64.113.341–64.113.571, 231 bazEkson 67: 64.119.427–64.119.609, 183 bazEkson 68: 64.120.927–64.121.061, 135 bazEkson 69: 64.122.012–64.122.133, 122 bazEkson 70: 64.122.286–64.122.427, 142 bazEkson 71: 64.125.079–64.125.210, 132 bazEkson 72: 64.126.327–64.126.479, 153 bazEkson 73: 64.126.598–64.126.807, 210 bazEkson 74: 64.128.452–64.128.553, 102 bazEkson 75: 64.129.782–64.129.901, 120 bazEkson 76: 64.130.048–64.130.248, 201 bazEkson 77: 64.132.265–64.132.438, 174 bazEkson 78: 64.134.069–64.134.200, 132 bazEkson 79: 64.137.787–64.137.983, 197 bazEkson 80: 64.139.941–64.140.073, 133 bazEkson 81: 64.141.341–64.141.523, 183 bazEkson 82: 64.141.942–64.142.088, 147 bazEkson 83: 64.143.772–64.143.948, 177 bazEkson 84: 64.146.068–64.146.223, 156 bazEkson 85: 64.152.564–64.152.716, 153 bazEkson 86: 64.158.625–64.158.795, 171 bazEkson 87: 64.159.312–64.159.442, 131 bazEkson 88: 64.162.072–64.162.276, 205 bazEkson 89: 64.163.402–64.163.581, 180 bazEkson 90: 64.165.285–64.165.410, 126 bazEkson 91: 64.167.233–64.167.387, 155 bazEkson 92: 64.167.495–64.167.639, 145 bazEkson 93: 64.168.877–64.168.971, 95 bazEkson 94: 64.170.228–64.170.462, 235 bazEkson 95: 64.174.944–64.175.138, 195 bazEkson 96: 64.177.358–64.177.483, 126 bazEkson 97: 64.186.424–64.186.579, 156 bazEkson 98: 64.188.550–64.188.708, 159 bazEkson 99: 64.190.071–64.190.237, 167 bazEkson 100: 64.202.801–64.202.963, 163 bazEkson 101: 64.208.758–64.208.945, 188 bazEkson 102: 64.209.428–64.209.578, 151 bazEkson 103: 64.209.942–64.210.124, 183 bazEkson 104: 64.211.961–64.212.098, 138 bazEkson 105: 64.212.811–64.213.005, 195 bazEkson 106: 64.214.194–64.214.470, 277 bazEkson 107: 64.215.286–64.215.354, 69 bazEkson 108: 64.216.248–64.216.387, 140 bazEkson 109: 64.218.398–64.218.512, 115 bazEkson 110: 64.219.208–64.219.410, 203 bazEkson 111: 64.220.437–64.220.637, 201 bazEkson 112: 64.221.576–64.221.704, 129 bazEkson 113: 64.223.189–64.223.380, 192 bazEkson 114: 64.224.461–64.224.547, 87 bazEkson 115: 64.224.999–64.225.045, 47 bazEkson 116: 64.225.319–64.226.433, 1.115 baz1204060801001165′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 373,4 kb uzunluğunun 21,8 kb'sini oluşturur; bu bazların 20.724 tanesi proteini kodlar.

SYNE2 dizilemesi

8

ClinVar'ın patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı SYNE2 içindeki konumlar

Bunların hiçbiri kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, intronlar dahil, SYNE2 genindeki tüm 373,4 kb'yi kapsar; yalnızca 21,8 kb'lik ekzonları değil.

SYNE2 ile bağlantılı özellikler

Human Phenotype Ontology, SYNE2 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.

Dış bağlantılar

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.17-8666dff2.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). SYNE2 geni: spectrin repeat containing nuclear envelope protein 2. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/syne2

Vancouver

Dante Labs. SYNE2 geni: spectrin repeat containing nuclear envelope protein 2 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/syne2

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al