LDB3

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

• Dilate Kardiyomiyopati

  • Koroner arter veya kapak hastalığıyla açıklanamayan, sol ventrikülün genişleyip zayıflaması; kalıtsal formlar TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN ve diğer birçok genle ilişkilidir ve Barth sendromu ile Emery-Dreifuss kas distrofilerini içerir.

    • ClinGen bu bağlantıyı güçlü olarak derecelendiriyor
    • 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

    Bilmenin neleri değiştirdiği

    Genetik bir nedenin bilinmesi, kalp takibinin daha erken başlamasına ve aile taramasının yapılmasına destek olur. LMNA, FLNC ve RBM20 gibi yüksek aritmi riski taşıyan genler için ise ritim takibi ve implante edilebilir defibrilatör kararlarında yol gösterici olur.

• Distal Miyopatiler

  • Distal miyopati

    Zayıflığın el, ön kol, alt bacak veya ayaklarda başladığı, TTN, DYSF, FLNC, MYH7, ADSS1, SMPX ve MATR3 gibi genlerden kaynaklanan, kalıtsal kas hastalıkları grubudur.

    • 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

• Sol Ventrikül Noncompaction

  • Sol ventrikülün kalın, süngerimsi bir iç tabakasıyla seyreden, MYH7, ACTC1, TNNT2, TPM1 ve MYBPC3 gibi sarkomer genlerine ve ayrıca LDB3, PRDM16 ve MIB1 genlerine bağlanan bir kalp kası hastalığıdır.

    • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

    Bilmenin neleri değiştirdiği

    Bu durumun bilinmesi kalp görüntülemesi ve ritim takibi ile yakın akrabaların taranmasına destek olur.

• Miyofibriler Miyopatiler

  • Miyofibriler miyopati

    Kas liflerinin kasılma yapısının bozulduğu, DES, CRYAB, MYOT, LDB3, FLNC ve BAG3 gibi genlerden kaynaklanan bir kas hastalıkları grubu.

    • 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

    Bilmenin neleri değiştirdiği

    Kalp çoğu zaman etkilendiğinden, belirti olmasa bile düzenli kalp kontrolleri (EKG ve ekokardiyografi gibi) önerilir.

Daha geniş gruplar

• Hipertrofik Kardiyomiyopati

  • Otozomal dominant

    Buna bağlı 62 gen arasından biri

    Miyokardın belirgin bir neden olmaksızın hipertrofiye uğradığı bir durum. Hipertrofi genellikle asimetriktir ve ventriküler çıkış yolu obstrüksiyonu ile ilişkili olabilir.

    • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

    Bilmenin neleri değiştirdiği

    Beta-blokerler, dihidropiridin olmayan kalsiyum kanal blokerleri, aktivite kısıtlaması, genetik danışmanlık

LDB3 geninin yapısı

Ekzonlar genin 67,6 kb uzunluğunun 5,4 kb'sini oluşturur; bu bazların 2.184 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi LDB3 genini nasıl okur

Aynı durumlarla ilişkili genler

• FLNCfilamin C4 durumu paylaşıyor
• MYH7myosin heavy chain 74 durumu paylaşıyor
• ACTC1actin alpha cardiac muscle 13 durumu paylaşıyor
• MYBPC3myosin binding protein C33 durumu paylaşıyor
• TNNT2troponin T2, cardiac type3 durumu paylaşıyor
• TPM1tropomyosin 13 durumu paylaşıyor
• TTNtitin3 durumu paylaşıyor
• BAG3BAG cochaperone 32 durumu paylaşıyor
• CRYABcrystallin alpha B2 durumu paylaşıyor
• DESdesmin2 durumu paylaşıyor
• JPH2junctophilin 22 durumu paylaşıyor
• MYOTmyotilin2 durumu paylaşıyor

LDB3 ile bağlantılı özellikler

Human Phenotype Ontology, LDB3 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.

Dış bağlantılar

Bilgilerin kaynağı

• HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
• NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
• GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
• ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
• ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
• Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
• Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla