TNNI3

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

• Dilate Kardiyomiyopati

  • Koroner arter veya kapak hastalığıyla açıklanamayan, sol ventrikülün genişleyip zayıflaması; kalıtsal formlar TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN ve diğer birçok genle ilişkilidir ve Barth sendromu ile Emery-Dreifuss kas distrofilerini içerir.

    • ClinGen bu ilişkiyi güçlü olarak değerlendiriyor
    • 3 GenCC gönderici kurum bunu kesin veya güçlü olarak değerlendiriyor

    ▶Eyleme geçirilebilirlik

    Genetik bir nedenin bilinmesi, kalp takibinin daha erken başlamasına ve aile taramasının yapılmasına destek olur. LMNA, FLNC ve RBM20 gibi yüksek aritmi riski taşıyan genler için ise ritim takibi ve implante edilebilir defibrilatör kararlarında yol gösterici olur.

• Restriktif Kardiyomiyopati

  • Ailesel Restriktif Kardiyomiyopati 1 (TNNI3)Otozomal dominant

    Sarkomer geni TNNI3'teki değişikliklerden kaynaklanan bir restriktif kardiyomiyopati türü.

    • 1 GenCC gönderici kurum bunu kesin veya güçlü olarak değerlendiriyor

    ▶Eyleme geçirilebilirlik

    Bu durumu bilmek, uzman kalp takibinin ve yakınlarda tarama yapılmasının sürdürülmesine destek olur.

Daha geniş gruplar

• Hipertrofik Kardiyomiyopati

  • Otozomal dominant

    Buna bağlı 62 gen arasından biri

    Miyokardın belirgin bir neden olmaksızın hipertrofiye uğradığı bir durum. Hipertrofi genellikle asimetriktir ve ventriküler çıkış yolu obstrüksiyonu ile ilişkili olabilir.

    • ClinGen bu ilişkiyi kesin olarak değerlendiriyor
    • 3 GenCC gönderici kurum bunu kesin veya güçlü olarak değerlendiriyor
    • ACMG ikincil bulgular listesinde

    ▶Eyleme geçirilebilirlik

    Beta-blokerler, dihidropiridin olmayan kalsiyum kanal blokerleri, aktivite kısıtlaması, genetik danışmanlık

TNNI3 geninin yapısı

Ekzonlar genin 6 kb uzunluğunun 0,8 kb'sini oluşturur; bu bazların 633 tanesi proteini kodlar.

TNNI3 dizilemesi

Sayfası olan varyantlar (18)

Burada sayfası bulunan TNNI3 varyantları, en çok inceleme yıldızına sahip olanlar önce gelecek şekilde listelenmiştir. Her sayfa, varyantla ilgili ClinVar'ın kamuya açık kaydını açıklar; hiçbir zaman bir sonuç değildir.

TNNI3 varyantlarının tümüne bakın (18 adet) →

ClinVar pathogenic variants (78)

The TNNI3 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

• Patojenik 30
• Patojenik/muhtemelen patojenik 8
• Muhtemelen patojenik 40

See all 78 with every other TNNI3 variant in ClinVar → (opens in a new tab)

Aynı durumlarla ilişkili genler

• ACTC1actin alpha cardiac muscle 12 durumu paylaşıyor
• FLNCfilamin C2 durumu paylaşıyor
• JPH2junctophilin 22 durumu paylaşıyor
• LDB3LIM domain binding 32 durumu paylaşıyor
• MYBPC3myosin binding protein C32 durumu paylaşıyor
• MYH7myosin heavy chain 72 durumu paylaşıyor
• MYPNmyopalladin2 durumu paylaşıyor
• PLNphospholamban2 durumu paylaşıyor
• RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase2 durumu paylaşıyor
• TCAPtitin-cap2 durumu paylaşıyor
• TNNC1troponin C1, slow skeletal and cardiac type2 durumu paylaşıyor
• TNNT2troponin T2, cardiac type2 durumu paylaşıyor

TNNI3 ile bağlantılı özellikler

Human Phenotype Ontology, TNNI3 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.

Dış bağlantılar

Bilgilerin kaynağı

• HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
• NCBI ve EMBL-EBI'den MANE Select v1.5: transkript, ekson ve kodlayan dizi.
• 2026-10-19 tarihli GenCC ve ClinGen: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
• ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
• ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı alanlar.
• NIST'ten Genome in a Bottle genom tabakalandırmaları: dizileme zorluk puanı.
• Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
• Veri sürümü 2026.10.19-9814e911.

Bu sayfayı alıntıla